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遗传性疾病
一结节性硬化症家系临床特点及致病基因突变分析
3个家系遗传性抗凝血蛋白缺陷致血栓形成的基因分析
伴有肌病的中性脂肪沉积病7例临床、病理与基因分析
两个遗传病家系的临床和分子病理学分析
遗传性出血性毛细血管扩张症的致病基因研究
遗传疾病突变的数据挖掘分析
葡萄糖六磷酸脱氢酶G6PD的乙酰化调控及其在氧化应激过程中的作用和分子机制
结节性硬化症和化脓性汗腺炎致病基因突变筛查和功能研究
TSC1和TSC2蛋白的表达、纯化和性质探讨
中国人群Ⅰ型神经纤维瘤病基因分子特征及临床表型相关性研究
遗传性FⅫ缺陷症分子机制及血小板相关疾病研究
三种遗传性疾病的基因诊断及分子发病机制研究
单基因遗传病新致病基因的鉴定及其致病机制探索
自由能计算方法在耐药性机制分析和遗传病治疗中的应用
一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因缺陷分析
恶性高热的研究进展
MELAS综合征24例临床、影像学、病理及基因分析
全外显子组测序鉴定RP致病基因EYS新突变及PCG候选致病基因功能研究
一个Peutz-Jeghers综合征家系的致病基因分析
E2/ER-α调控IGFBP2促进肺淋巴血管平滑肌瘤生长转移的机制研究
GSK3β在TNAP缺乏导致的牙硬组织矿化异常中的作用
原发性纤毛运动障碍的临床特征分析及基因诊断
Turner综合征一例病例报告并文献复习
TSC1/TSC2复合物失活抑制AKT的机制及其功能研究
核黄素反应性多种酰基辅酶A缺乏症致病机制研究
遗传性出血性毛细血管扩张症一家系调查及基因研究
KIF2A对BBS家系表达差异基因的影响及苗族BBS家系致病基因的筛选
基于NGS、MLPA和Sanger测序的FBN1基因突变研究
黑斑息肉综合征3例报道并文献复习
Transthyretin蛋白酪氨酸硝基化参与FAP患者淀粉样变形成的分子机制研究
负载myostatin-propeptide的Exosome在杜兴肌肉萎缩症上的功能研究
黑斑息肉综合征一例并文献复习
中国汉族马凡综合征临床表型与骨骼系统数据及5例新发突变基因类型
家蚕基因BmNPC1的克隆及功能分析
核糖体生成因子Ltv1在斑马鱼中的功能研究
FLCN与PAT1相互作用调控mTORC1信号通路的机理研究
中国6例Andersen-Tawil综合征回顾性临床分析
hsa-miR-19a/b-3p在脆性X综合征中的作用及其机制研究
Bartter综合征7例临床分析
两个单基因遗传病家系致病基因的分子遗传学研究
敲除Tsc1基因对小鼠乳腺组织的影响研究
Liddle综合征患者的临床及基因突变特征
1.中国汉族散发型神经纤维瘤病4例临床及致病基因分析 2.中国汉族1个遗传性有汗型外胚叶发育不良家系临床分析及遗传学诊断研究
结节性硬化症的基因型与表型关系及IGF-1水平变化研究
节段型神经纤维瘤病的临床及NF1基因突变研究
西北地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究
45,X及46,XX性别分化异常男性患者遗传学病因研究
斑马鱼rsph3基因在早期发育中的研究及斑马鱼prdx突变体的制备
Pearl小鼠生殖力以及免疫力低下的研究
Shwachman-Diamond综合征病例报告一例并相关文献复习
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