1.中国汉族散发型神经纤维瘤病4例临床及致病基因分析 2.中国汉族1个遗传性有汗型外胚叶发育不良家系临床分析及遗传学诊断研究
| 第一部分 | 第5-36页 |
| 中文摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 英文缩略词表 | 第7-8页 |
| 引言 | 第8-11页 |
| 实验材料 | 第11-14页 |
| 一、研究对象 | 第11页 |
| 二、主要材料、试剂及配制 | 第11-14页 |
| (一) 主要试剂 | 第11页 |
| (二) 主要材料 | 第11页 |
| (三) 主要实验试剂的配制 | 第11-12页 |
| (四) 主要仪器设备 | 第12页 |
| (五) 主要软件和网站网址 | 第12-14页 |
| 实验方法 | 第14-23页 |
| 一、样本采集 | 第14页 |
| 二、DNA的提取 | 第14-15页 |
| 三、PCR扩增、凝胶电泳及Sanger测序 | 第15-23页 |
| 3.1 PCR引物设计 | 第15-21页 |
| 3.2 PCR反应体系 | 第21页 |
| 3.3 PCR反应流程 | 第21页 |
| 3.4 琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物 | 第21页 |
| 3.5 PCR产物直接测序 | 第21页 |
| 3.6 测序结果比对 | 第21-23页 |
| 实验结果 | 第23-31页 |
| 神经纤维瘤病临床诊断标准 | 第23-24页 |
| 一、患者1结果 | 第24-25页 |
| 1.1 患者1临床表现 | 第24页 |
| 1.2 患者1基因检测结果 | 第24-25页 |
| 二、患者2结果 | 第25-27页 |
| 2.1 患者2临床表现 | 第25-26页 |
| 2.2 患者2基因检测结果 | 第26-27页 |
| 三、患者3结果 | 第27-28页 |
| 3.1 患者3临床表现 | 第27-28页 |
| 3.2 患者3的基因检测结果 | 第28页 |
| 四、患者4结果 | 第28-31页 |
| 4.1 患者4的临床表现 | 第28-29页 |
| 4.2 患者4的基因检测结果 | 第29-31页 |
| 讨论 | 第31-34页 |
| 一、临床表现 | 第31-32页 |
| 二、分子遗传学 | 第32-33页 |
| 三、研究不足与展望 | 第33-34页 |
| 参考文献 | 第34-36页 |
| 第二部分 | 第36-60页 |
| 中文摘要 | 第36-37页 |
| Abstract | 第37-38页 |
| 英文缩略词表 | 第38-39页 |
| 引言 | 第39-42页 |
| 实验材料 | 第42-45页 |
| 一、研究对象 | 第42页 |
| 二、主要材料、试剂及配制 | 第42-45页 |
| (一) 主要试剂 | 第42页 |
| (二) 主要材料 | 第42页 |
| (三) 主要实验试剂的配制 | 第42-43页 |
| (四) 主要仪器设备 | 第43页 |
| (五) 主要软件和网站网址 | 第43-45页 |
| 实验方法 | 第45-53页 |
| 一、样本采集 | 第45页 |
| 二、DNA的提取 | 第45-46页 |
| 三、PCR扩增、凝胶电泳及Sanger测序 | 第46-53页 |
| 3.1 PCR引物设计 | 第46-51页 |
| 3.2 PCR反应体系 | 第51页 |
| 3.3 PCR反应流程 | 第51页 |
| 3.4 琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物 | 第51-52页 |
| 3.5 PCR产物直接测序 | 第52页 |
| 3.6 测序结果比对 | 第52-53页 |
| 实验结果 | 第53-56页 |
| 讨论 | 第56-58页 |
| 参考文献 | 第58-60页 |
| 综述 神经纤维瘤病的诊疗进展 | 第60-70页 |
| 1. 1型神经纤维瘤病 | 第60-62页 |
| 1.1 简介 | 第60页 |
| 1.2 诊断标准 | 第60-61页 |
| 1.3 发病机制 | 第61-62页 |
| 1.4 基因学研究进展 | 第62页 |
| 2. 2型神经纤维瘤病 | 第62-65页 |
| 2.1 简介 | 第62-63页 |
| 2.2 诊断标准 | 第63页 |
| 2.3 发病机制 | 第63-64页 |
| 2.4 基因学研究进展 | 第64-65页 |
| 3. 施万细胞瘤病 | 第65-67页 |
| 3.1 简介 | 第65页 |
| 3.2 诊断标准 | 第65-66页 |
| 3.3 发病机制 | 第66页 |
| 3.4 基因学研究进展 | 第66-67页 |
| 总结 | 第67-68页 |
| 参考文献 | 第68-70页 |
| 致谢 | 第70-71页 |
