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遗传性疾病
恶性高热RYR1基因突变的研究
低碱性磷酸酯酶症——附1病例报告
Peutz-Jeghers综合征STK11基因胚系突变及STK11、TGFβ1蛋白表达研究
一中国PJS家系的STK11基因突变检测
定位Eyalbor/bor基因型小鼠Eyal基因的遗传修饰基因
汉族马凡综合征患者基因突变及临床特征的研究
两个指（趾）骨异常家系基因突变分析
1例Prader-Willi综合征合并桥本氏甲状腺炎临床及分子遗传学研究
Gitelman综合征四例
遗传性血管性水肿临床及分子生物学研究
一个中国遗传性皮肤及粘膜静脉血管畸形（VMCM）家系的临床特点及其Tie2基因突变
脆性X综合征大脑皮层与海马GABA_A受体α1及δ亚基的表达
遗传性智障脆性X综合征发病分子机制研究
文迪雅治疗Bardet-Biedl综合征疗效观察
单基因遗传病的致病基因定位及候选基因分析
RT-PCR方法在遗传病检测中的应用
马凡综合征FBN1、TGFBR2、TGFBR1基因突变研究
诊治法布莱氏病的单抗及重组蛋白的研制
Apert综合征病人和FGFR2-S252W、P253R小鼠模型颅面发育异常的对比研究
多基因遗传性疾病的相关基因研究
一个中国缺触酶血症家系的临床及基因突变研究
眼皮肤白化病Ⅰ型和Prader-Willi综合征分子基础的初步研究
MID2基因的功能及其在Opitz综合征中的作用
一先天性并（多）指（趾）家系的表型及HOXD13基因突变分析
眼皮肤白化病的基因诊断/细胞分裂周期相关基因8（CDCA8）启动子及其转录因子的初步研究
双色FISH在Kabuki综合征合并t（8；18）患者诊断中的应用
FXR1P相互作用蛋白的筛选与鉴定
两个CMTX1家系的临床及遗传分析
A1型短指/趾症致病基因IHH的分子致病机理研究
马凡综合征FBN1和TGFBR2基因突变研究
黑斑息肉综合征临床诊治及相关病理基因筛选研究
Peutz-Jeghers综合征息肉STK11基因突变及相关基因表达的研究
四种原纤维蛋白-1基因的克隆及其在马凡综合症分子诊断中的应用
三例染色体畸变病例的分子、细胞遗传学研究
肥厚型心肌病样表现的Fabry病家系临床及其基因发病机制研究
DNMT3B的ICF突变对其DNA甲基转移酶活性的影响
Bardet-Biedl综合征病例报告一例及诊治探讨
甲状腺激素抵抗综合征一例报道
AT细胞高辐射敏感性及其信号传导机制研究
马凡综合征两种新的原纤蛋白-1基因突变
遗传病的基因分析
TMCO1基因缺失导致小鼠成骨细胞发育异常
遗传性疾病基因定位的连锁分析方法
结节性硬化症的临床研究及一家系TSC2基因突变分析
马凡综合征FBN1基因单倍型连锁分析
单基因遗传病的基因诊断及其应用研究
RNA干扰治疗马凡综合征的载体和靶位点基础研究
藏族顶骨发育不全的基因定位与突变检测
遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变检测
成人Bartter综合征一例及Bartter和Gitelman综合征研究进展
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