| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 第一部分 抗凝血酶Leu99位点突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症的分子发病机制研究 | 第12-38页 |
| 前言 | 第12-18页 |
| 材料与方法 | 第18-26页 |
| 结果 | 第26-32页 |
| 讨论 | 第32-38页 |
| 第二部分 石骨症新致病基因突变的发现及其致病机制的探讨 | 第38-57页 |
| 前言 | 第38-42页 |
| 材料与方法 | 第42-48页 |
| 结果 | 第48-53页 |
| 讨论 | 第53-57页 |
| 第三部分 X连锁先天性肾上腺发育不良患者表型及基因型诊断的研究 | 第57-68页 |
| 前言 | 第57-60页 |
| 材料与方法 | 第60-61页 |
| 结果 | 第61-65页 |
| 讨论 | 第65-68页 |
| 结论 | 第68-69页 |
| 参考文献 | 第69-83页 |
| 综述 罕见性遗传病的分子诊断 | 第83-95页 |
| 参考文献 | 第90-95页 |
| 致谢 | 第95-96页 |
| 攻读学位期间以第一作者发表的学术论文 | 第96页 |