| 缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-12页 |
| 第一部分. NGS和MLPA技术在MFS和ELS基因诊断中的应用 | 第12-28页 |
| 材料与方法 | 第12-13页 |
| 1 研究对象 | 第12页 |
| 2 主要试剂 | 第12-13页 |
| 3 主要仪器 | 第13页 |
| 方法 | 第13-19页 |
| 结果 | 第19-26页 |
| 1 NGS | 第19-21页 |
| 2 Sanger测序 | 第21-24页 |
| 3 MLPA | 第24-25页 |
| 4 6号患者长片段PCR | 第25-26页 |
| 讨论 | 第26-28页 |
| 结论 | 第28页 |
| 第二部分. 一个FBN1纯合突变家系的分析 | 第28-38页 |
| 材料与方法 | 第29-31页 |
| 1 研究对象 | 第29-30页 |
| 2 主要仪器 | 第30页 |
| 3 主要试剂 | 第30-31页 |
| 方法 | 第31-34页 |
| 结果 | 第34-37页 |
| 1 NGS | 第34页 |
| 2 Ⅱ1，Ⅱ2，Ⅲ2，Ⅳ1和先证者FBN1突变外显子的PCR | 第34-35页 |
| 3 先证者主动脉组织RT PCR及Sanger测序 | 第35-37页 |
| 讨论 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-40页 |
| 综述 | 第40-46页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 致谢 | 第46页 |