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遗传性疾病
线粒体肌病非编码RNA表达谱研究及潜在分子标志物筛选
自噬和凋亡在晚发型Pompe病发病机理中的作用及机制研究
酪氨酸磷酸酶Shp2对于NMDA受体酪氨酸磷酸化和突触可塑性调控的机制研究
NRG1/ErbB4信号通路在MeCP2缺陷小鼠异常行为中作用的研究
Wilson病患者前瞻性记忆损害的神经心理学研究
mTORC1负调控COX2在结节性硬化症中的作用及机制研究
BHD综合征致病基因FLCN介导亮氨酸调控mTORC1信号通路的研究
Fabry病GLA基因变异与临床表现的相关研究
NPC2蛋白与PARK9 F1区域蛋白互作研究
两个单基因遗传性疾病致病突变及基因型—表型研究
与NbnCNS-del小鼠小脑发育缺陷相关的长链非编码RNA的鉴定与分析
以呼吸道症状为首发表现的2例完全性Kartagener综合征临床诊治分析
Peutz-Jeghers综合征的STK11基因突变研究
DNA甲基化与X染色体失活对G6PD酶活性的影响研究
遗传性多囊肾病和脊髓性肌萎缩症两种遗传病的基因检测及临床应用
成骨不全组织病理学特征及其常染色体隐性遗传致病基因突变分析
30例家族性腺瘤性息肉病的临床诊治分析
福建汉族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变类型研究
多个孟德尔遗传病家系致病突变的定位研究
脆性X综合征相关FMR1基因3′非翻译区746T>C点突变的功能分析
家族性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因胚系突变的分析
线粒体遗传病致病突变研究湿性耵聍伴腋臭家系遗传学研究
BL21DE3～（pET28C-rPAL-1-cDNA）表达粗提物和苯丙烯酸遗传毒性研究
SNP致病因素在疾病诊断上的应用研究
溶酶体贮积症酶活性检测方法的建立及临床应用
非综合征型眼皮肤白化病的遗传学分型
经典Wnt通路关键成员在Peutz-Jeghers综合征息肉组织中的表达
一例低纤维蛋白原血症家系基因缺陷的研究
结节性硬化症致病基因TSC1和TSC2突变位点检测
结节性硬化症TSC1/TSC2基因突变检测与分析
范可尼综合症致病基因的生物信息学分析
特殊表型Werner综合征一例研究
中山地区G6PD缺乏症的分子流行病学调查及与肠道病毒71型手足口病的相关性研究
斑驳病KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究
Bardet-Biedl综合征—家系致病基因筛查
宁夏地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的研究
von Hippel-Lindau病4家系调查和基因突变研究
一例急性间歇性卟啉病的家系调查及文献复习
Aarskog综合征样家系的新致病基因筛查
结节性硬化症TSC1、TSC2基因突变分析及其与临床表现的关系
剂量依赖的异位PKD2表达可挽救Pkd2基因敲除鼠疾病表型的研究
两个神经系统遗传病家系致病基因的分子遗传学研究
新埃利伟氏综合征致病基因EVC剪接突变研究
一个Axenfeld-Rieger综合征患者致病基因突变检测与功能研究
遗传性出血性毛细血管扩张症临床表型和分子机制研究
对一例46，XY完全性腺发育不良患者的遗传学研究
全基因外显子组测序寻找黑斑息肉综合征患者相关的胚系突变
一个X染色体隐性遗传性Menkes病家系的临床和基因研究
雌性pearl（pe）小鼠生殖力降低及子宫发育异常的研究
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症两家系临床、病理及分子遗传学研究
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