| 前言 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 英文缩略词表 | 第11-12页 |
| 第1章 综述 | 第12-21页 |
| 1.1 SRY结构与功能 | 第12-14页 |
| 1.2 SRY基因与男性 46,XX DSD | 第14-15页 |
| 1.3 引起男性 46,XX DSD的其他相关基因 | 第15-16页 |
| 1.3.1 RSPO1基因 | 第15-16页 |
| 1.3.2 WNT4基因 | 第16页 |
| 1.4 SRY基因与女性 46,XY DSD | 第16-17页 |
| 1.5 引起女性 46,XY DSD的其他相关基因 | 第17-20页 |
| 1.5.1 NR5A1基因 | 第17-18页 |
| 1.5.2 DAX1基因 | 第18-19页 |
| 1.5.3 WT1基因 | 第19-20页 |
| 1.6 结语 | 第20-21页 |
| 第2章 材料与方法 | 第21-28页 |
| 2.1 研究对象 | 第21页 |
| 2.2 试剂与仪器 | 第21-23页 |
| 2.2.1 试剂 | 第21-22页 |
| 2.2.2 仪器 | 第22-23页 |
| 2.3 实验方法 | 第23-28页 |
| 2.3.1 血清生殖激素分析 | 第23页 |
| 2.3.2 精液常规检测 | 第23页 |
| 2.3.3 染色体核型分析 | 第23-24页 |
| 2.3.4 PCR检测SRY基因缺失 | 第24-25页 |
| 2.3.5 FISH检测SRY基因易位 | 第25页 |
| 2.3.6 基因测序检测RSPO1与WNT4基因突变 | 第25-28页 |
| 第3章 结果 | 第28-35页 |
| 3.1 患者临床信息及基本资料 | 第28-29页 |
| 3.2 患者SRY基因缺失检测结果 | 第29-30页 |
| 3.3 患者SRY易位位置检测 | 第30-32页 |
| 3.4 患者RSPO1基因以及WNT4基因突变检测 | 第32-35页 |
| 第4章 讨论 | 第35-44页 |
| 4.1 男性 45,X与 46,XX DSD患者临床检查结果分析 | 第35-36页 |
| 4.2 男性 46,XX DSD患者的遗传学研究 | 第36-40页 |
| 4.2.1 SRY~(+/+)男性 46,XX DSD患者的遗传机制 | 第36-37页 |
| 4.2.2 SRY~(-/-)男性 46,XX DSD患者的遗传学机制 | 第37-40页 |
| 4.3 男性 45,X DSD患者的遗传学研究 | 第40-42页 |
| 4.4 小结 | 第42-44页 |
| 第5章 结论 | 第44-45页 |
| 参考文献 | 第45-57页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58页 |
