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遗传性疾病
FGF9对骨关节、牙齿发育及骨代谢的调控作用及其分子机制研究
人类遗传病模型兔的构建及其病理分析的研究
结节性硬化症的TSC1和TSC2基因突变研究
Papillon-Lefèvre综合征：CTSC新的突变位点报道及文献回顾
汉族人群Fabry病临床病理特征及肾脏预后研究--附31例分析
Liddle综合征和PRKAG2心脏综合征的分子遗传学和临床研究
全外显子组测序发现两个孟德尔遗传疾病家系的致病基因及其功能研究
p.Thr241Asn及c.681+1G>T复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的研究
人外周血FMR1基因新型可变剪接变异体的检测及其初步功能研究
苯丙氨酸羟化酶基因大片段缺失的基因分型研究
高分辨率熔解曲线分析技术在Klinefelter综合征快速筛查中的多中心应用研究
遗传性异常纤维蛋白原血症家系的致病基因鉴定及临床表型研究
关于遗传性疾病和性状相关联的单核苷酸多态性特征研究
人FMR1基因一个新型可变剪接变异体的鉴定及其编码产物的功能研究
遗传性包涵体肌病3型家系报告并文献复习
Fmr1敲除小鼠大脑皮层蛋白质组和磷酸化组及FXS发病机制的研究
结节性硬化症致病基因的初步筛查
囊性纤维化患者临床表现及病程进展的单中心研究
人核纤层蛋白病秀丽隐杆线虫模型的建立和机制研究
Sipple综合征的中医学认识及案例分析
皮肤和羊水来源的诱导多能干细胞（iPSCs）株的建立和爱德华综合征iPSCs株的初步研究
针对CFTR基因主要突变位点的高效基因编辑研究
联合多种基因检测技术进行罕见遗传病实验诊断的研究
Peutz-Jeghers综合征LKB1基因新突变对LKB1-AMPK-mTOR通路及细胞功能的作用
Peutz-Jeghers综合征错构瘤性息肉恶变相关体细胞突变的研究
LKB1基因启动子区甲基化与Peutz-Jghers综合征息肉形成相关性的研究
遗传性异常纤维蛋白原血症FGA基因鉴定及分子致病机制研究
原发性纤毛运动障碍4例病例报道并文献复习
马凡综合症家系FBN1基因新突变的发现
性发育障碍SRY基因突变病例报告及骨钙素与糖网病相关性研究
3例先天性因子XⅢ缺陷的分子机制研究
Peutz-Jeghers综合征患者STK11及FHIT基因突变情况分析
序列捕获高通量测序技术建立citrin缺乏症基因检测平台及其应用
基于不同纳米信标的DNA传感器构建及对单基因遗传病相关基因突变的检测研究
G6PD缺陷症的诊断和基因治疗实验研究
丁苯酞联合鸡尾酒疗法治疗线粒体病的疗效观察
FMR1基因的可变剪接及其意义
WWP1对突变亨廷顿蛋白的非典型泛素化修饰抑制其泛素蛋白酶体途径降解
血管样条纹的表型分析与基因检测
Liddle综合征表型和基因型关系分析及基于中国北方汉族人群药物基因组学的华法林维持剂量公式建立
Ts65Dn小鼠造血干细胞对辐射诱导DNA损伤修复障碍研究
一例遗传性蛋白S缺乏症的临床和分子发病机制研究
MELAS综合征的临床、影像学及基因突变研究进展
XX男性综合征研究进展
seipin缺失对多巴胺神经元的影响及其机制研究
Peutz-Jeghers综合征的家系调查研究
一个AGS家系的TREX1基因突变分析与产前诊断
13例Menkes病患者ATP7A基因突变的分析
RRM2B基因c.420G>C新突变细胞模型的建立及初步研究
Turner综合征嵌合体患者的染色体核型与临床特征相关性分析
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