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遗传性疾病
KCNJ2基因新突变致Andersen-Tawil综合征家系报道及既往病例回顾分析
结节性硬化症患者TSC1和TSC2的基因突变分析
候选基因法对两种罕见病家系突变的筛查
壮族人硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征家系SLC19A2基因一个新突变
Caveolin-3基因在骨骼肌细胞的生理功能及其突变基因致病机制的初步研究
RNA结合蛋白FMRP与细胞间粘附分子ICAM5相互作用调控脆性X综合征树突棘发育的机制研究
Calsyntenin-1/ICAM5相互作用异常延迟脆性X综合征树突棘发育的分子
PQBP1突变导致Renpenning综合征的分子病理机制研究
糖原累积性肌病的基因特征、自噬及蛋白质组学研究
女性dystrophinopathy的临床、病理和基因研究
FXR1P相关miRNA的筛选及miR-323a-3p靶标的验证
遗传性凝血因子Ⅴ/Ⅷ联合缺乏症及凝血因子Ⅺ缺乏症的分子机制研究
MELAS综合征的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征
高保真酶介导的突变敏感性分子开关用于三种常见遗传性疾病分子诊断的研究
Klinefelter综合征表达谱与DNA甲基化改变
一个Fibrillin-1基因新突变相关的马凡综合征家系研究
全外显子组测序在原发性纤毛运动障碍分子遗传学诊断中的应用
脆性X相关蛋白1的靶标鉴定及其对IQCE翻译的影响
两个肢端畸形家系致病基因的突变鉴定
长链非编码RNA NR024430在马凡氏综合征血管病变发生发展中的机制研究
Hsa-let-7g对甲基丙二酸血症中MMACHC影响的研究
甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症的临床表型和基因型特点分析
两X-连锁低磷性佝偻病家系分子致病机制的研究
1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床及家系AIRE基因突变分析
1例具有Gitelman综合征表型患者的临床特点和基因诊断分析
结节性硬化症新靶向治疗的探索和肿瘤免疫治疗融合蛋白的制备
人GJB6基因突变对HaCaT细胞增殖与凋亡的影响和机制
先天性并指（趾）畸形和先天性厚甲症家系致病基因鉴定及功能研究
一中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系的GJB6基因突变研究
关于GABA_B受体激活上调FMRP表达的研究
一个皮肤异色症家系ADAR1基因突变的鉴定与分析
HPS小鼠模型pale ear和pearl眼球色素异常和生殖力降低的研究
脆性X综合征星形胶质细胞异常释放谷氨酸和GABA影响神经元发育的机制研究
Fmr1基因敲除对光照调控睡眠—觉醒的影响
A1型短指/趾症骨骼发育异常的分子基础研究
Pin1对突变亨廷顿蛋白毒性的影响及其机制研究
一个Usher综合征家系的遗传学基础
ABCB6突变导致遗传性泛发型色素异常
Nance-Horan综合征家系致病基因突变定位及功能研究
FSHβ亚基Arg97X基因突变所致单纯FSH缺陷的研究--临床特征、治疗经过、基因序列分析及体外验证
俄克拉荷马州囊性纤维化携带者筛查及基因测序分析
Folliculin调控mTORC1活性抑制Birt-Hogg-Dube综合征肾脏肿瘤形成
两种细胞来源的45,XOips细胞系比较及神经分化研究
Sjogren-Larsson综合征ALDH3A2基因突变筛查及致病机理研究
细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究
6例Noonan综合征临床特点及治疗效果分析
C1型尼曼—匹克病小鼠神经系统中髓鞘形成障碍及microRNA差异性表达研究
IMPX977对MeCP2蛋白表达的影响以及基于IP-MS技术对不同物种大脑中MeCP2的功能研究
17例眼皮肤白化病TYR基因上的遗传学研究
MYH9相关综合征—家系的遗传学分析
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