| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 引言 | 第11-13页 |
| 第1章 实验研究 | 第13-38页 |
| 1.1 材料与方法 | 第13-23页 |
| 1.1.1 先证者及其家系临床资料 | 第13页 |
| 1.1.2 仪器与试剂 | 第13-16页 |
| 1.1.3 试验方法 | 第16-23页 |
| 1.2 结果 | 第23-30页 |
| 1.2.1 凝血功能检测结果 | 第23页 |
| 1.2.2 纤维蛋白原检测 | 第23页 |
| 1.2.3 先证者及家系成员血浆纤维蛋白原 | 第23页 |
| 1.2.4 外显子、外显子与内含子交界处及启动子区一代测序 | 第23-25页 |
| 1.2.5 全基因组测序 | 第25-27页 |
| 1.2.6 基因突变对剪接位点影响预测 | 第27页 |
| 1.2.7 基因突变体外功能试验 | 第27-28页 |
| 1.2.8 基因突变对氨基酸的影响 | 第28-30页 |
| 1.3 讨论 | 第30-34页 |
| 1.4 结论 | 第34页 |
| 参考文献 | 第34-38页 |
| 第2章 综述 遗传性无纤维蛋白原血症的分子发病机制研究进展 | 第38-50页 |
| 2.1 纤维蛋白原分子生物学 | 第38-40页 |
| 2.1.1 生理功能 | 第38-39页 |
| 2.1.2 结构、装配及分泌 | 第39-40页 |
| 2.1.3 基因编码 | 第40页 |
| 2.1.4 纤维蛋白原异常 | 第40页 |
| 2.2 遗传性无纤维蛋白原分子发病机制 | 第40-44页 |
| 2.2.1 遗传方式 | 第40-41页 |
| 2.2.2 基因分析 | 第41-44页 |
| 2.3 基因突变的体外功能试验 | 第44-45页 |
| 2.4 遗传性无纤维蛋白原血症基因型与表型的关系 | 第45-46页 |
| 2.5 展望 | 第46页 |
| 参考文献 | 第46-50页 |
| 结论 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51-52页 |
| 导师简介 | 第52-54页 |
| 作者简介 | 第54-55页 |
| 学位论文数据集 | 第55页 |