| 英文缩略词表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第10-13页 |
| 实验对象与方法 | 第13-35页 |
| 1.判断家系的遗传学模式 | 第13-16页 |
| 2.筛查目前已经确认的与 HHT 的发生有关的三个已知基因：ENG、ACVRL-1 以及 SMAD4 基因 | 第16-21页 |
| 2.1 实验设备及试剂 | 第16页 |
| 2.2 检测方法 | 第16-21页 |
| 2.3 结果 | 第21页 |
| 3.全基因组测序 | 第21-25页 |
| 4.6个可疑基因的验证 | 第25-35页 |
| 4.1 实验设备及试剂 | 第25页 |
| 4.2 检测方法 | 第25-26页 |
| 4.3 结果 | 第26-34页 |
| 4.4 小结 | 第34-35页 |
| 讨论 | 第35-41页 |
| 参考文献 | 第41-45页 |
| 综述 | 第45-54页 |
| 参考文献 | 第50-54页 |
| 致谢 | 第54页 |