| 中文部分 | 第7-71页 |
| 摘要 | 第7-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 英文缩略语表 | 第12-14页 |
| 前言 | 第14-16页 |
| 第一部分 疑似NF1患者的临床资料 | 第16-20页 |
| 1.1 NIH对NF1的诊断标准 | 第16-17页 |
| 1.2 对象 | 第17页 |
| 1.3 方法(辅助检查) | 第17-18页 |
| 1.4 结果 | 第18-19页 |
| 1.5 对一些特别临床特征的讨论 | 第19-20页 |
| 第二部分 基于Sanger测序和cDNA测序发现的致病性突变和多态性 | 第20-37页 |
| 2.1 材料 | 第20-22页 |
| 2.1.1 对象 | 第20页 |
| 2.1.2 主要试剂及耗材 | 第20-21页 |
| 2.1.3 主要仪器 | 第21-22页 |
| 2.2 方法 | 第22-28页 |
| 2.2.1 基因组DNA提取 | 第22页 |
| 2.2.2 PCR引物设计 | 第22-26页 |
| 2.2.3 NF1基因片段扩增 | 第26-27页 |
| 2.2.4 PCR产物质量评估 | 第27页 |
| 2.2.5 PCR产物纯化 | 第27页 |
| 2.2.6 测序和数据分析 | 第27-28页 |
| 2.2.7 RT-PCR试验 | 第28页 |
| 2.3 结果 | 第28-36页 |
| 2.4 讨论 | 第36-37页 |
| 第三部分 MLPA发现的大片段缺失 | 第37-41页 |
| 3.1 材料与方法 | 第37页 |
| 3.2 结果 | 第37-38页 |
| 3.3 讨论 | 第38-41页 |
| 第四部分 关于突变检测的讨论 | 第41-45页 |
| 4.1 突变检测 | 第42-45页 |
| 第五部分 关于基因型表型关系的讨论 | 第45-62页 |
| 5.1 统计分析 | 第45页 |
| 5.2 基因型表型相关性 | 第45-62页 |
| 结论 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-68页 |
| 致谢 | 第68-70页 |
| 攻读博士期间发表论文 | 第70-71页 |
| 英文部分 | 第71-139页 |
| English abbreviations | 第71-73页 |
| Preface | 第73-76页 |
| Part I: Clinical data of index patients suspicious for NF1 | 第76-81页 |
| 1.1 NIH Diagnostic Criteria for NF1 | 第76-77页 |
| 1.2 Objects | 第77页 |
| 1.3 Methods(Auxiliary examinations) | 第77-78页 |
| 1.4. Results | 第78-79页 |
| 1.5. Discussion about some remarkable clinical features | 第79-81页 |
| Part Ⅱ:Pathogenic mutationsandpolymorphismsfrom | 第81-100页 |
| 2.1 Materials | 第81-84页 |
| 2.1.1 Objects | 第81-82页 |
| 2.1.2 Major reagents and consumables | 第82-83页 |
| 2.1.3 Instruments | 第83-84页 |
| 2.2 Methods | 第84-91页 |
| 2.2.1 Genomic DNA extraction | 第84页 |
| 2.2.2 Design of PCR primers | 第84-88页 |
| 2.2.3 Amplification of fragments flanking all coding exons and intron-exon boundaries of the NF1 gene | 第88-89页 |
| 2.2.4 Evaluation about the quality of PCR products | 第89页 |
| 2.2.5 Purification of PCR products | 第89页 |
| 2.2.6 Sequencing and data analysis | 第89-90页 |
| 2.2.7 RT-PCR Test | 第90-91页 |
| 2.3 Results | 第91-99页 |
| 2.4 Discussion | 第99-100页 |
| Part III:Large deletions from MLPA analysis | 第100-104页 |
| 3.1 Materials and Methods | 第100-101页 |
| 3.2 Results | 第101页 |
| 3.3 Discussion | 第101-104页 |
| Part Ⅳ: Discussion regarding mutation detection | 第104-109页 |
| 4.1 Discussion | 第105-109页 |
| Part Ⅴ: Discussion regarding genotype-phenotype correlation | 第109-127页 |
| 5.1 Statistical analysis | 第110页 |
| 5.2 Discussion | 第110-127页 |
| Conclusions | 第127-129页 |
| REFERENCES | 第129-135页 |
| ACKNOWLEDGMENTS | 第135-138页 |
| Published Paper in Doctoral Programme | 第138-139页 |
| 八年制学位论文要求 | 第139页 |
