| 摘要 | 第3-8页 |
| ABSTRACT | 第8-12页 |
| 第一部分 引言 | 第16-35页 |
| 1 遗传性疾病 | 第16-21页 |
| 2 遗传病的诊断 | 第21-29页 |
| 3 本文采用的主要技术 | 第29-35页 |
| 第二部分 临床和实验研究 | 第35-76页 |
| 第一章 显性营养不良性胫前型大疱性表皮松懈症(PEB)家系研究 | 第35-55页 |
| 1 引言 | 第35-39页 |
| 2 研究材料 | 第39-43页 |
| 3 研究方法 | 第43-47页 |
| 4 研究结果与探讨 | 第47-54页 |
| 5 小结 | 第54-55页 |
| 第二章 颅面畸形新生儿分子病理学研究 | 第55-76页 |
| 1 引言 | 第55页 |
| 2 研究材料 | 第55-56页 |
| 3 研究方法 | 第56-64页 |
| 4 研究结果 | 第64-72页 |
| 5 讨论 | 第72-75页 |
| 6 小结 | 第75-76页 |
| 第三部分 参考文献 | 第76-92页 |
| 第四部分 附录 | 第92-105页 |
| 博士期间参与完成的论文 | 第105-106页 |
| 致谢 | 第106-108页 |
| 中英文缩略词表 | 第108-112页 |
| 统计学证明 | 第112页 |