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染色体病
FGF9对骨关节、牙齿发育及骨代谢的调控作用及其分子机制研究
结节性硬化症的TSC1和TSC2基因突变研究
Papillon-Lefèvre综合征：CTSC新的突变位点报道及文献回顾
p.Thr241Asn及c.681+1G>T复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的研究
苯丙氨酸羟化酶基因大片段缺失的基因分型研究
Fmr1敲除小鼠大脑皮层蛋白质组和磷酸化组及FXS发病机制的研究
结节性硬化症致病基因的初步筛查
皮肤和羊水来源的诱导多能干细胞（iPSCs）株的建立和爱德华综合征iPSCs株的初步研究
针对CFTR基因主要突变位点的高效基因编辑研究
Peutz-Jeghers综合征LKB1基因新突变对LKB1-AMPK-mTOR通路及细胞功能的作用
Peutz-Jeghers综合征错构瘤性息肉恶变相关体细胞突变的研究
原发性纤毛运动障碍4例病例报道并文献复习
马凡综合症家系FBN1基因新突变的发现
3例先天性因子XⅢ缺陷的分子机制研究
Peutz-Jeghers综合征患者STK11及FHIT基因突变情况分析
血管样条纹的表型分析与基因检测
Liddle综合征表型和基因型关系分析及基于中国北方汉族人群药物基因组学的华法林维持剂量公式建立
Ts65Dn小鼠造血干细胞对辐射诱导DNA损伤修复障碍研究
XX男性综合征研究进展
seipin缺失对多巴胺神经元的影响及其机制研究
Peutz-Jeghers综合征的家系调查研究
Turner综合征嵌合体患者的染色体核型与临床特征相关性分析
KCNJ2基因新突变致Andersen-Tawil综合征家系报道及既往病例回顾分析
结节性硬化症患者TSC1和TSC2的基因突变分析
壮族人硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征家系SLC19A2基因一个新突变
Caveolin-3基因在骨骼肌细胞的生理功能及其突变基因致病机制的初步研究
PQBP1突变导致Renpenning综合征的分子病理机制研究
FXR1P相关miRNA的筛选及miR-323a-3p靶标的验证
遗传性凝血因子Ⅴ/Ⅷ联合缺乏症及凝血因子Ⅺ缺乏症的分子机制研究
长链非编码RNA NR024430在马凡氏综合征血管病变发生发展中的机制研究
Hsa-let-7g对甲基丙二酸血症中MMACHC影响的研究
甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症的临床表型和基因型特点分析
1例具有Gitelman综合征表型患者的临床特点和基因诊断分析
人GJB6基因突变对HaCaT细胞增殖与凋亡的影响和机制
一中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系的GJB6基因突变研究
关于GABA_B受体激活上调FMRP表达的研究
HPS小鼠模型pale ear和pearl眼球色素异常和生殖力降低的研究
FSHβ亚基Arg97X基因突变所致单纯FSH缺陷的研究--临床特征、治疗经过、基因序列分析及体外验证
俄克拉荷马州囊性纤维化携带者筛查及基因测序分析
Folliculin调控mTORC1活性抑制Birt-Hogg-Dube综合征肾脏肿瘤形成
遗传性出血性毛细血管扩张症的致病基因研究
结节性硬化症和化脓性汗腺炎致病基因突变筛查和功能研究
TSC1和TSC2蛋白的表达、纯化和性质探讨
中国人群Ⅰ型神经纤维瘤病基因分子特征及临床表型相关性研究
一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因缺陷分析
原发性纤毛运动障碍的临床特征分析及基因诊断
TSC1/TSC2复合物失活抑制AKT的机制及其功能研究
核黄素反应性多种酰基辅酶A缺乏症致病机制研究
遗传性出血性毛细血管扩张症一家系调查及基因研究
KIF2A对BBS家系表达差异基因的影响及苗族BBS家系致病基因的筛选
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