| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 第一章 绪论 | 第12-29页 |
| 第一节 HPA概述 | 第12-15页 |
| 第二节 PAH缺乏症的诊断和治疗概述 | 第15-18页 |
| 1.1 PAH缺乏症诊断概述 | 第15-17页 |
| 1.2 PAH缺乏症治疗概述 | 第17-18页 |
| 第三节 PAH基因拷贝数变异概述 | 第18-20页 |
| 第四节 本论文的研究内容和意义 | 第20-22页 |
| 参考文献 | 第22-29页 |
| 第二章 Ex4_7del断裂点鉴定 | 第29-43页 |
| 第一节 引言 | 第29-32页 |
| 第二节 材料和方法 | 第32-36页 |
| 2.1 样本来源 | 第32页 |
| 2.2 样本基因组DNA的提取 | 第32-33页 |
| 2.3 断裂点鉴定 | 第33-36页 |
| 第三节 结果 | 第36-39页 |
| 3.1 Ex4 7del断裂点鉴定 | 第36-38页 |
| 3.2 所有缺失类型统计 | 第38-39页 |
| 第四节 讨论 | 第39-41页 |
| 参考文献 | 第41-43页 |
| 第三章 多重媒介探针熔解曲线分析技术用于PAH基因大片段缺失的检测 | 第43-79页 |
| 第一节 引言 | 第43-46页 |
| 第二节 材料和方法 | 第46-58页 |
| 2.1 野生型和缺失型质粒的构建 | 第46-50页 |
| 2.2 基因组DNA模板 | 第50页 |
| 2.3 质粒标准品的制备 | 第50-51页 |
| 2.4 引物和探针的设计 | 第51-52页 |
| 2.5 单重PAH基因大片段缺失检测体系建立 | 第52页 |
| 2.6 多重PAH基因大片段缺失检测体系建立 | 第52-56页 |
| 2.7 多重PAH基因大片段缺失检测体系检测灵敏度考察 | 第56页 |
| 2.8 重复性考察 | 第56页 |
| 2.9 标本检测 | 第56-58页 |
| 第三节 结果 | 第58-74页 |
| 3.1 10种PAH基因大片段缺失质粒的构建 | 第58-59页 |
| 3.2 单重PAH基因大片段缺失检测体系的建立 | 第59-60页 |
| 3.3 多重PAH基因大片段缺失检测体系的建立 | 第60-62页 |
| 3.4 灵敏度考察 | 第62-63页 |
| 3.5 重复性考察 | 第63-67页 |
| 3.6 临床标本检测 | 第67-74页 |
| 第四节 讨论 | 第74-76页 |
| 参考文献 | 第76-79页 |
| 附表 | 第79-81页 |
| 英文缩写索引 | 第81-82页 |
| 致谢 | 第82-83页 |