| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 英文缩略词 | 第10-11页 |
| 第1章 绪论 | 第11-12页 |
| 第2章 文献综述 | 第12-22页 |
| 2.1 囊性纤维化概述 | 第12-20页 |
| 2.2 囊性纤维化携带者筛查及基因测序 | 第20-22页 |
| 第3章 材料与方法 | 第22-30页 |
| 3.1 标本来源 | 第22页 |
| 3.2 主要实验器材及试剂 | 第22-23页 |
| 3.2.1 主要实验器材 | 第22页 |
| 3.2.2 主要实验试剂 | 第22-23页 |
| 3.2.3 主要溶液配制 | 第23页 |
| 3.3 实验方法 | 第23-30页 |
| 3.3.1 标本收集 | 第23-24页 |
| 3.3.2 制备 DNA | 第24-25页 |
| 3.3.3 DNA 定量测定 | 第25页 |
| 3.3.4 囊性纤维化携带者筛查 （应用 CF-IVD 试剂盒） | 第25-27页 |
| 3.3.5 基因测序 | 第27-30页 |
| 3.3.5.1 引物设计 | 第27-28页 |
| 3.3.5.2 PCR 扩增 | 第28页 |
| 3.3.5.3 琼脂糖凝胶电泳 | 第28-29页 |
| 3.3.5.4 基因测序分析 | 第29-30页 |
| 第4章 结果 | 第30-35页 |
| 4.1 携带者筛查 | 第30-31页 |
| 4.2 产前筛查 | 第31页 |
| 4.3 不育症患者的携带者筛查 | 第31-32页 |
| 4.4 基因测序 | 第32-35页 |
| 第5章 讨论 | 第35-40页 |
| 第6章 结论 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-45页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第45-46页 |
| 致谢 | 第46页 |