1例具有Gitelman综合征表型患者的临床特点和基因诊断分析
| 摘要 | 第3-4页 |
| ABSTRACT | 第4页 |
| 中英文缩略词表 | 第6-8页 |
| 第1章 前言 | 第8-11页 |
| 第2章 材料与方法 | 第11-18页 |
| 2.1 材料 | 第11-12页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第11页 |
| 2.1.2 实验试剂、材料 | 第11页 |
| 2.1.3 实验仪器 | 第11-12页 |
| 2.1.4 主要试剂配制 | 第12页 |
| 2.1.5 相关网址及软件 | 第12页 |
| 2.2 方法 | 第12-18页 |
| 2.2.1 基因组DNA提取 | 第12-14页 |
| 2.2.2 DNA定性与定量 | 第14页 |
| 2.2.3 引物设计 | 第14-16页 |
| 2.2.4 PCR扩增 | 第16页 |
| 2.2.5 PCR产物纯化和测序： | 第16页 |
| 2.2.6 测序结果分析 | 第16-18页 |
| 第3章 结果 | 第18-22页 |
| 3.1 病例资料 | 第18页 |
| 3.2 基因测序结果分析 | 第18-20页 |
| 3.3 文献查阅 | 第20-21页 |
| 3.4 诊断 | 第21-22页 |
| 第4章 讨论 | 第22-26页 |
| 第5章 局限性和不足 | 第26-27页 |
| 第6章 结论和展望 | 第27-28页 |
| 6.1 结论 | 第27页 |
| 6.2 展望 | 第27-28页 |
| 致谢 | 第28-29页 |
| 参考文献 | 第29-33页 |
| 综述 | 第33-40页 |
| 参考文献 | 第37-40页 |
