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Liddle综合征表型和基因型关系分析及基于中国北方汉族人群药物基因组学的华法林维持剂量公式建立

前言第7-12页
    参考文献第9-12页
Liddle综合征表型和基因型关系分析第12-47页
    中文摘要第12-14页
    Abstract第14-16页
    背景第16-17页
    材料和方法第17-26页
        一、研究对象第17页
        二、材料及仪器第17-26页
            (一) 主要试剂第17页
            (二) 主要实验仪器与设备第17-18页
            (三) 血标本收集第18页
            (四) 主要实验方法第18-26页
                1. 基因组DNA提取第18-19页
                2. 质粒提取第19-20页
                3. DNA电泳第20-21页
                4. DNA浓度测定和纯度鉴定第21页
                5. PCR第21-23页
                6. T载体连接第23-25页
                7. DNA测序第25-26页
    结果第26-32页
        一、先证者-1家系特征第26页
        二、先证者-2家系特征第26-29页
        三、携带同样突变的患者间表型比较第29-30页
        四、对先证者-2家系进行心血管疾病相关基因的二代测序第30-32页
    讨论第32-37页
        一、已知突变和表型第32-33页
        二、Liddle综合征突变致病机制第33-37页
            (一) 引起上皮钠通道活性改变第33-34页
            (二) Nedd4对上皮钠通道的作用第34-35页
            (三) 上皮钠通道活性的调节因素第35-37页
                1. 激素、酶等对上皮钠通道的调节第35页
                2. 钠、钾离子和酸碱平衡对上皮钠通道的影响第35-36页
                3. 其它变异点的影响第36-37页
    总结第37-38页
    参考文献第38-44页
    附录第44-47页
基于中国北方汉族人群药物基因组学的华法林维持剂量公式建立第47-80页
    摘要第47-49页
    Abstract第49-51页
    背景第51-53页
    材料和方法第53-58页
        一、研究对象第53页
        二、研究方案第53-54页
        三、材料及仪器第54-58页
            (一) 主要试剂第54页
            (二) 主要实验仪器与设备第54页
            (三) 血标本收集第54-55页
            (四) 主要实验方法第55-57页
                1. 基因组DNA提取第55-56页
                2. DNA电泳第56页
                3. DNA浓度测定和纯度鉴定第56-57页
                4. 基因型分析第57页
            (五) 统计学分析第57-58页
    结果第58-66页
        一、纳入患者基本特征第58页
        二、遗传因素影响华法林维持剂量第58-62页
        三、多因素回归模型分析华法林维持剂量第62-63页
        四、此公式用于预测华法林维持剂量的效能第63-65页
        五、北方公式与中国南方人群和中部人群公式比较第65-66页
    讨论第66-71页
        一、基因因素对华法林剂量变异起主要作用第66-68页
        二、公式中包含的非基因因素第68-69页
        三、基因型指导临床华法林使用的可信和可行性第69-71页
    总结第71-72页
    参考文献第72-80页
综述 主要心血管疾病关联基因研究现状及应用第80-113页
    一、直接关联分析寻找疾病相关基因第80-85页
        (一) 冠心病第80-81页
        (二) 高血压第81-82页
        (三) 心衰第82-83页
        (四) 临床应用和发展第83-85页
    二、单基因疾病研究第85-87页
    三、药物基因组学在心血管疾病中的应用第87-93页
        (一) 氯吡格雷第88-89页
        (二) 华法林第89-91页
        (三) 他汀第91-92页
        (四) 其他第92-93页
    四、总结第93-95页
    参考文献第95-113页
论文情况第113-114页
致谢第114-116页
英文缩略语表第116-118页

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