| 中文摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 前言 | 第9-13页 |
| 本实验思路如下 | 第13-14页 |
| 第一章 设计与方法 | 第14-23页 |
| 1.1 研究对象 | 第14页 |
| 1.2 临床研究部分 | 第14-16页 |
| 1.2.1 仪器设备及试剂 | 第14页 |
| 1.2.2 研究方法 | 第14-16页 |
| 1.3 分子遗传学部分 | 第16-23页 |
| 1.3.1 实验材料 | 第16-17页 |
| 1.3.2 外周血基因组DNA的提取及浓度测定方法 | 第17-18页 |
| 1.3.3 PCR引物的设计、合成及稀释 | 第18-20页 |
| 1.3.4 PCR扩增及产物鉴定 | 第20-21页 |
| 1.3.5 扩增产物的测序 | 第21-22页 |
| 1.3.6 测序结果分析 | 第22-23页 |
| 第二章 结果 | 第23-34页 |
| 2.1 临床表型概述 | 第23-29页 |
| 2.1.1 一般情况 | 第23页 |
| 2.1.2 眼科检查情况 | 第23-29页 |
| 2.2 分子遗传学结果 | 第29-34页 |
| 2.2.1 突变位点 | 第29-31页 |
| 2.2.2 对照试验 | 第31页 |
| 2.2.3 功能预测 | 第31-32页 |
| 2.2.4 其他SNP位点统计 | 第32-34页 |
| 第三章 讨论 | 第34-42页 |
| 3.1 实验过程分析 | 第34-37页 |
| 3.1.1 引物设计 | 第34-35页 |
| 3.1.2 PCR | 第35-36页 |
| 3.1.3 测序 | 第36-37页 |
| 3.2 实验结果分析 | 第37-42页 |
| 3.2.1 表现型分析 | 第37-38页 |
| 3.2.2 遗传学分析 | 第38-40页 |
| 3.2.3 不足之处 | 第40页 |
| 3.2.4 基因检测的意义 | 第40页 |
| 3.2.5 展望 | 第40-42页 |
| 小结 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 附录一 英文缩写词一览表 | 第46-47页 |
| 附录二 血管样条纹患者信息采集表 | 第47-49页 |
| 综述 | 第49-56页 |
| 参考文献 | 第53-56页 |
| 致谢 | 第56-57页 |