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p.Thr241Asn及c.681+1G>T复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的研究

中文摘要第5-8页
英文摘要第8-12页
前言第12-17页
材料与方法第17-28页
    1 研究对象与家系图第17-18页
    2 材料第18-19页
    3 实验方法及原理第19-28页
结果第28-38页
    一、凝血功能、凝血因子活性及抗原检测结果第28页
    二、PT纠正试验结果第28-29页
    三、测序结果第29-31页
    四、同源物种氨基酸序列保守性比对结果第31-32页
    五、F7蛋白质建模分析结果第32-35页
    六、Thr241Asn致病性预测结果第35页
    七、血栓弹力图结果第35-38页
讨论第38-46页
结论第46-47页
参考文献第47-54页
综述第54-69页
    参考文献第62-69页
附录第69-71页
致谢第71-72页

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