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染色体病
黑斑息肉综合征3例报道并文献复习
黑斑息肉综合征一例并文献复习
家蚕基因BmNPC1的克隆及功能分析
hsa-miR-19a/b-3p在脆性X综合征中的作用及其机制研究
敲除Tsc1基因对小鼠乳腺组织的影响研究
1.中国汉族散发型神经纤维瘤病4例临床及致病基因分析 2.中国汉族1个遗传性有汗型外胚叶发育不良家系临床分析及遗传学诊断研究
结节性硬化症的基因型与表型关系及IGF-1水平变化研究
节段型神经纤维瘤病的临床及NF1基因突变研究
西北地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究
mTORC1负调控COX2在结节性硬化症中的作用及机制研究
NPC2蛋白与PARK9 F1区域蛋白互作研究
与NbnCNS-del小鼠小脑发育缺陷相关的长链非编码RNA的鉴定与分析
经典Wnt通路关键成员在Peutz-Jeghers综合征息肉组织中的表达
结节性硬化症致病基因TSC1和TSC2突变位点检测
中山地区G6PD缺乏症的分子流行病学调查及与肠道病毒71型手足口病的相关性研究
一例急性间歇性卟啉病的家系调查及文献复习
结节性硬化症TSC1、TSC2基因突变分析及其与临床表现的关系
剂量依赖的异位PKD2表达可挽救Pkd2基因敲除鼠疾病表型的研究
新埃利伟氏综合征致病基因EVC剪接突变研究
一个Axenfeld-Rieger综合征患者致病基因突变检测与功能研究
雌性pearl（pe）小鼠生殖力降低及子宫发育异常的研究
Gitelman综合征四例
一个中国遗传性皮肤及粘膜静脉血管畸形（VMCM）家系的临床特点及其Tie2基因突变
脆性X综合征大脑皮层与海马GABA_A受体α1及δ亚基的表达
遗传性智障脆性X综合征发病分子机制研究
单基因遗传病的致病基因定位及候选基因分析
诊治法布莱氏病的单抗及重组蛋白的研制
眼皮肤白化病Ⅰ型和Prader-Willi综合征分子基础的初步研究
MID2基因的功能及其在Opitz综合征中的作用
一先天性并（多）指（趾）家系的表型及HOXD13基因突变分析
眼皮肤白化病的基因诊断/细胞分裂周期相关基因8（CDCA8）启动子及其转录因子的初步研究
FXR1P相互作用蛋白的筛选与鉴定
A1型短指/趾症致病基因IHH的分子致病机理研究
三例染色体畸变病例的分子、细胞遗传学研究
DNMT3B的ICF突变对其DNA甲基转移酶活性的影响
TMCO1基因缺失导致小鼠成骨细胞发育异常
结节性硬化症的临床研究及一家系TSC2基因突变分析
藏族顶骨发育不全的基因定位与突变检测
遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变检测
应用定量PCR技术快速基因诊断Down综合征
肾上腺脑白质营养不良临床及分子生物学研究
5p缺失综合征似猫叫哭声和智力低下相关区域的定位及该区域EST的分离
天然黄酮类CFTR氯离子通道激活剂的筛选及分子药理学研究
U2HR突变致Marie Unna型遗传性稀毛症的分子机制研究
汉族MFS患者FBN1、TGFBR2和TGFBR1基因突变分析
斑驳病家系的遗传学病因分析和产前诊断多发性外生型骨疣家系的遗传学病因分析
脆性X综合征致病基因FMR1一个新的外显子及其鉴定
HECT类泛素连接酶Smurf1对Wolfram综合征致病分子WFS1稳定性调控机制研究
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