| 中英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-10页 |
| 1.引言言 | 第11-16页 |
| 1.1 疾病概述 | 第11页 |
| 1.2 TSC遗传学发病机制 | 第11-12页 |
| 1.3 TSC的检查和诊断 | 第12-13页 |
| 1.4 TSC的基因检测技术及突变分析结果 | 第13-14页 |
| 1.5 TSC的治疗 | 第14-15页 |
| 1.6 本课题的研究思路 | 第15-16页 |
| 2.材料与方法 | 第16-38页 |
| 2.1 样本的收集 | 第16页 |
| 2.2 研究对象 | 第16-18页 |
| 2.3 实验器材及耗材 | 第18-21页 |
| 2.4 实验所需试剂 | 第21-22页 |
| 2.5 数据库查询以及分析软件 | 第22-23页 |
| 2.6 实验方法及步骤 | 第23-38页 |
| 3.实验结果 | 第38-47页 |
| 3.1 临床分析结果 | 第38-39页 |
| 3.2 基因测序结果 | 第39-46页 |
| 3.3 文献总结 | 第46-47页 |
| 4.讨论 | 第47-49页 |
| 5.结论 | 第49-51页 |
| 参考文献 | 第51-57页 |
| 附录 | 第57-59页 |
| 致谢 | 第59-61页 |
| 课题综述 | 第61-68页 |
| 参考文献 | 第66-68页 |