| 中文摘要 | 第5-10页 |
| Abstract | 第10-15页 |
| 前言 | 第16-17页 |
| 第一部分 单纯FSH缺陷患者的临床特征及治疗 | 第17-24页 |
| 一、资料和方法 | 第17-18页 |
| 二、结果 | 第18-22页 |
| 三、讨论 | 第22-24页 |
| 第二部分：患者及其家系全外显子测序结果分析 | 第24-34页 |
| 一、资料和方法 | 第25-30页 |
| 二、结果 | 第30-33页 |
| 三、讨论 | 第33-34页 |
| 第三部分：野生型及Arg97X突变型FSHβ亚基体外验证实验 | 第34-54页 |
| 一、材料和方法 | 第34-47页 |
| 二、结果 | 第47-52页 |
| 三、讨论 | 第52-54页 |
| 全文小结 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-59页 |
| 综述 | 第59-79页 |
| 参考文献 | 第72-79页 |
| 附件1 | 第79-80页 |
| 附件2：攻读学位期间发表的论文 | 第80-81页 |
| 致谢 | 第81页 |