| 中英文缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 第一部分：遗传性多囊肾病基因诊断体系的建立及其临床应用 | 第11-46页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 1 材料与方法 | 第13-27页 |
| 2 结果 | 第27-36页 |
| 3 讨论 | 第36-40页 |
| 4 结论 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-46页 |
| 第二部分：脊髓性肌萎缩症患儿 SMN 和 NAIP 基因拷贝数分析及携带者筛查 | 第46-59页 |
| 前言 | 第46-47页 |
| 1 材料与方法 | 第47-50页 |
| 2 结果 | 第50-53页 |
| 3 讨论 | 第53-56页 |
| 4 结论 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-59页 |
| 综述 | 第59-68页 |
| 参考文献 | 第64-68页 |
| 致谢 | 第68-69页 |
| 作者简介 | 第69页 |