| 摘要 | 第1-10页 |
| ABSTRACT | 第10-21页 |
| 第1章 引言 | 第21-25页 |
| G6PD缺乏症与DNA甲基化 | 第22-23页 |
| G6PD缺乏症与X染色体失活 | 第23-24页 |
| 本研宄的目的 | 第24-25页 |
| 第2章 实验材料 | 第25-30页 |
| ·家系及样本 | 第25页 |
| ·试剂 | 第25-28页 |
| ·酚/氯仿法提取外周血基因组DNA试剂 | 第25-26页 |
| ·PCR试剂 | 第26-27页 |
| ·DHPLC试剂 | 第27页 |
| ·PCR产物纯化试剂 | 第27页 |
| ·电泳试剂 | 第27页 |
| ·重亚硫酸氢钠处理DNA所用试剂 | 第27-28页 |
| ·全基因组DNA甲基化检测试剂 | 第28页 |
| ·仪器 | 第28页 |
| ·软件 | 第28-30页 |
| 第3章 实验方法 | 第30-45页 |
| ·本研究所采用的技术路线 | 第30-31页 |
| ·健康女性样本的筛选 | 第31-35页 |
| ·NBT法检测G6PD活性 | 第31页 |
| ·酚/氯仿法提取外周血基因组DNA | 第31-32页 |
| ·DNA浓度和纯度的测定 | 第32页 |
| ·PE/DHPLC检测G6PD基因型 | 第32-35页 |
| ·全基因组DNA甲基化的定量检测 | 第35-38页 |
| ·Hpa Ⅱ/Msp Ⅰ结合荧光偏振法(FPDM)全基因组甲基化检测原理 | 第35页 |
| ·Hpa Ⅱ/Msp Ⅰ结合荧光偏振法(FPDM)全基因组甲基化检测实验步骤 | 第35-38页 |
| ·G6PD启动子区CpG位点甲基化的定量检测 | 第38-40页 |
| ·重亚硫酸氢钠处理DNA后测序法检测CpG甲基化原理 | 第38页 |
| ·重亚硫酸氢钠处理DNA后测序法检测CpG甲基化实验步骤 | 第38-40页 |
| ·X染色体失活类型检测 | 第40-44页 |
| ·基于人雄激素受体基因CAG多态性分析X染色体失活类型的检测原理 | 第40-41页 |
| ·基于人雄激素受体基因CAG多态性分析X染色体失活类型的检测步骤 | 第41-44页 |
| ·统计学处理 | 第44-45页 |
| 第4章 实验结果 | 第45-56页 |
| ·健康女性样本的筛选结果 | 第45页 |
| ·全基因组DNA甲基化的定量结果 | 第45-47页 |
| ·不同年龄段健康女性的全基因组甲基化水平比较 | 第45-46页 |
| ·G6PD酶缺乏的女性杂合子与酶正常的女性杂合子的全基因组甲基化水平比较 | 第46-47页 |
| ·G6PD启动子区甲基化的检测结果 | 第47-51页 |
| ·G6PD启动子区CpG位点的选择 | 第47-48页 |
| ·不同年龄段健康女性的G6PD启动子区甲基化水平比较 | 第48-49页 |
| ·G6PD酶缺乏的女性杂合子与酶正常的女性杂合子的G6PZ)启动子区甲基化水平比较 | 第49-51页 |
| ·X染色体失活类型的检测结果 | 第51-56页 |
| ·AR基因STR实际杂合度统计 | 第51-52页 |
| ·对照组、酶正常杂合子与酶缺乏杂合子的X染色体失活类型的分布状态的比较 | 第52-53页 |
| ·X染色体失活类型与G6PD缺乏症女性杂合子表型之间的关系 | 第53-56页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第56-60页 |
| ·DNA甲基化值与年龄之间的关系 | 第56-57页 |
| ·DNA甲基化值与G6PD活性的关系 | 第57-58页 |
| ·X染色体失活程度与G6PD活性的关系 | 第58-59页 |
| ·本研究的优点与不足 | 第59-60页 |
| 第6章 结论 | 第60-61页 |
| 第7章 参考文献 | 第61-63页 |
| 中英文缩略词表 | 第63-65页 |
| 致谢 | 第65-66页 |
