| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 1．绪论 | 第9-13页 |
| ·埃利伟氏综合征概述 | 第9-10页 |
| ·埃利伟氏综合征的分子遗传学研究 | 第10-11页 |
| ·EVC 和 EVC2 基因功能研究 | 第11-13页 |
| 2. 一个埃利伟氏综合征家系的遗传学研究 | 第13-34页 |
| ·研究对象 | 第13-14页 |
| ·研究材料 | 第14-20页 |
| ·研究方法 | 第20-31页 |
| ·结果 | 第31-32页 |
| ·讨论 | 第32-34页 |
| 3. 新的埃利伟氏综合征致病基因剪接突变分析 | 第34-65页 |
| ·研究对象 | 第34页 |
| ·研究材料 | 第34页 |
| ·研究方法 | 第34-59页 |
| ·结果 | 第59-63页 |
| ·讨论 | 第63-65页 |
| 4. 总结与展望 | 第65-67页 |
| ·总结 | 第65页 |
| ·展望 | 第65-67页 |
| 致谢 | 第67-68页 |
| 参考文献 | 第68-74页 |
| 附录 1 攻读硕士学位期间发表论文目录 | 第74-75页 |
| 附录 2 本文用到的主要缩略语 | 第75页 |