| 致谢 | 第1-7页 |
| 前言 | 第7-13页 |
| 中文摘要 | 第13-15页 |
| ABSTRACT | 第15-18页 |
| 英文缩略语表（按字母顺序排列） | 第18-19页 |
| 目次 | 第19-21页 |
| 第一部分 Aarskog综合征样家系的临床分析 | 第21-30页 |
| 1 引言 | 第21页 |
| 2 临床表型和家谱分析 | 第21-29页 |
| 3 小结 | 第29-30页 |
| 第二部分 先证者染色体核型分析 | 第30-33页 |
| 1 引言 | 第30页 |
| 2 外周血淋巴细胞染色体核型分析的方法 | 第30-31页 |
| 3 结果与小结 | 第31-33页 |
| 第三部分 FGD1外显子测序与比对 | 第33-65页 |
| 1 引言 | 第33-34页 |
| 2 PCR与Sanger测序的实验方法 | 第34-39页 |
| 3 结果 | 第39-64页 |
| 4 小结 | 第64-65页 |
| 第四部分 FGD1基因连锁分析 | 第65-75页 |
| 1 引言 | 第65-66页 |
| 2 FGD1基因连锁分析的方法 | 第66-68页 |
| 3 结果 | 第68-74页 |
| 4 小结 | 第74-75页 |
| 第五部分 先证者CNV分析 | 第75-93页 |
| 1 引言 | 第75-76页 |
| 2 CNV基因芯片的实验方法 | 第76-82页 |
| 3 结果 | 第82-92页 |
| 4 小结 | 第92-93页 |
| 第六部分 全外显子二代测序与可疑致病基因验证 | 第93-122页 |
| 1 引言 | 第93页 |
| 2 全外显子捕获和二代测序方法 | 第93-104页 |
| 3 结果 | 第104-121页 |
| 4 小结 | 第121-122页 |
| 第七部分 讨论 | 第122-129页 |
| 1 本Aarskog综合征样家系具有临床表型多样性 | 第122页 |
| 2 FGD1不是本家系的致病基因 | 第122-123页 |
| 3 Aarskog综合征具有遗传异质性 | 第123页 |
| 4 二代测序是寻找少见遗传性疾病新基因的好方法 | 第123-124页 |
| 5 RAB35可能是该家系的一个新致病基因 | 第124-129页 |
| 第八部分 结论与展望 | 第129-131页 |
| 1 结论 | 第129页 |
| 2 进一步工作 | 第129-131页 |
| 参考文献 | 第131-140页 |
| 作者简历及在读期间所取得的科研成果 | 第140-146页 |