| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-6页 |
| 引言 | 第6-9页 |
| 材料和方法 | 第9-32页 |
| 1.研究对象 | 第9-11页 |
| 2.主要实验仪器、试剂、生物医学应用软件和数据库 | 第11-14页 |
| 3．研究方法 | 第14-32页 |
| ·基因组 DNA 样本的提取 | 第14-15页 |
| ·全基因组外显子组测序 | 第15-25页 |
| ·Hiseq2000 测序 | 第25-29页 |
| ·全基因外显子组测序结果的信息学分析 | 第29-32页 |
| 结果 | 第32-41页 |
| 讨论 | 第41-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-50页 |
| 致谢 | 第50-51页 |
| 综述 | 第51-58页 |
| 参考文献 | 第55-58页 |