| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-9页 |
| 1 前言 | 第9-23页 |
| ·Axenfeld-Rieger 综合征概述 | 第9-17页 |
| ·本研究涉及的相关实验技术 | 第17-23页 |
| 2 研究对象、材料及方法 | 第23-28页 |
| ·研究对象 | 第23页 |
| ·实验材料 | 第23-24页 |
| ·主要研究方法 | 第24-28页 |
| 3 实验结果 | 第28-39页 |
| ·Axenfeld-Rieger 综合征患者的临床诊断 | 第28-29页 |
| ·测序分析及生物学软件预测 | 第29-31页 |
| ·IVS4-11A>G 改变对 PITX2 基因 mRNA 剪切的影响 | 第31-35页 |
| ·PITX2 突变蛋白的亚细胞定位研究 | 第35-39页 |
| 4 讨论 | 第39-44页 |
| 5 总结与展望 | 第44-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-55页 |
| 附录 1 | 第55页 |