| 中文摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 第一部分 线粒体遗传病致病突变研究 | 第10-45页 |
| 一、前言 | 第10-20页 |
| ·遗传性视神经病变 | 第10-15页 |
| ·Leber's遗传性视神经病变 | 第10-14页 |
| ·视神经萎缩1型(OPA1) | 第14-15页 |
| ·研究目的 | 第15页 |
| ·遗传性偏头痛 | 第15-20页 |
| ·偏头痛的临床表现和诊断 | 第15-16页 |
| ·偏头痛的发病机制 | 第16-17页 |
| ·偏头痛的遗传背景 | 第17-19页 |
| ·研究目的 | 第19-20页 |
| 二、实验材料 | 第20-25页 |
| ·家系临床资料 | 第20-21页 |
| ·遗传性视神经萎缩家系 | 第20页 |
| ·遗传性偏头痛家系 | 第20-21页 |
| ·仪器设备 | 第21-22页 |
| ·试剂 | 第22-23页 |
| ·软件及数据库 | 第23-25页 |
| 三、实验方法 | 第25-29页 |
| ·血液样品的采集 | 第25页 |
| ·基因组DNA提取 | 第25页 |
| ·PCR扩增 | 第25-27页 |
| ·引物设计 | 第25-26页 |
| ·PCR扩增条件及反应体系 | 第26-27页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳 | 第27页 |
| ·PCR产物凝胶回收 | 第27页 |
| ·目的DNA片段测序 | 第27页 |
| ·变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 | 第27-28页 |
| ·基因型分析 | 第28页 |
| ·修饰基因TP53 Arg72Pro位点基因型家系酶切验证 | 第28-29页 |
| 四、实验结果 | 第29-35页 |
| ·遗传性视神经病变致病基因定位与突变研究 | 第29-33页 |
| ·遗传性视神经萎缩家系诊断 | 第29页 |
| ·OPA1位点微卫星标记连锁分析 | 第29-30页 |
| ·LHON热点突变筛查 | 第30-31页 |
| ·LHON突变G11778A家系个体验证 | 第31页 |
| ·罕见原发性突变与继发性突变筛查 | 第31页 |
| ·修饰基因位点等位基因型分析 | 第31-32页 |
| ·遗传咨询 | 第32-33页 |
| ·遗传性偏头痛家系突变筛查 | 第33-35页 |
| ·偏头痛家系临床诊断 | 第33页 |
| ·偏头痛家系线粒体突变筛查 | 第33-35页 |
| 五、讨论 | 第35-45页 |
| ·遗传性视神经萎缩 | 第35-40页 |
| ·遗传性视神经萎缩的诊断策略 | 第35-37页 |
| ·LHON的遗传咨询 | 第37-39页 |
| ·LHON突变检测方法 | 第39-40页 |
| ·LHON的研究方向展望 | 第40页 |
| ·遗传性偏头痛 | 第40-45页 |
| ·线粒体新突变的确认 | 第40-41页 |
| ·突变致病性讨论 | 第41-43页 |
| ·下一步研究计划 | 第43-45页 |
| 第二部分 湿性耵聍伴腋臭家系遗传学研究 | 第45-54页 |
| 一、前言 | 第45-47页 |
| ·湿性耵聍的遗传学基础 | 第45页 |
| ·腋臭的成因与遗传学研究 | 第45-46页 |
| ·湿性耵聍与腋臭的关系 | 第46页 |
| ·研究目的 | 第46-47页 |
| 二、实验材料 | 第47-48页 |
| ·家系及临床资料 | 第47页 |
| ·仪器设备 | 第47页 |
| ·试剂 | 第47页 |
| ·软件及数据库 | 第47-48页 |
| 三、实验方法 | 第48-50页 |
| ·血液样品的采集与基因组DNA提取 | 第48页 |
| ·PCR扩增 | 第48-49页 |
| ·引物设计 | 第48-49页 |
| ·PCR扩增目的序列及测序 | 第49页 |
| ·rs17822931等位基因型家系酶切验证 | 第49-50页 |
| 四、实验结果 | 第50-52页 |
| ·湿性耵聍伴腋臭家系遗传方式 | 第50页 |
| ·先证者rs17822931等位基因型测定 | 第50页 |
| ·家系rs17822931等位基因型检测 | 第50-51页 |
| ·ABCC11基因突变筛查 | 第51-52页 |
| 五、讨论 | 第52-54页 |
| ·rs17822931等位基因型与腋臭的相关性 | 第52页 |
| ·rs17822931等位基因型检测方法 | 第52页 |
| ·研究展望 | 第52-54页 |
| 参考文献 | 第54-60页 |
| 缩略词 | 第60-62页 |
| 致谢 | 第62-63页 |
| 个人简历 | 第63页 |