| 导师简介 | 第1-7页 |
| 摘要 | 第7-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 主要符号表 | 第9-10页 |
| 第一章 前言 | 第10-12页 |
| 第二章 实验材料与方法 | 第12-25页 |
| ·研究对象 | 第12页 |
| ·实验仪器 | 第12-13页 |
| ·实验试剂 | 第13-15页 |
| ·电子数据库查询及分析软件 | 第15页 |
| ·实验方法 | 第15-25页 |
| 第三章 结果 | 第25-32页 |
| ·病例资料 | 第25-30页 |
| ·PCR 产物经琼脂糖凝胶电泳检查 | 第30页 |
| ·基因测序 | 第30-32页 |
| 第四章 讨论 | 第32-36页 |
| ·5例新发突变均影响 TSC1-TSC2 复合体的形成 | 第32-34页 |
| ·基因型与表型的关系 | 第34-36页 |
| 第五章 结论 | 第36-37页 |
| 参考文献 | 第37-40页 |
| 附录 | 第40-50页 |
| 综述 | 第50-56页 |
| 参考文献 | 第53-56页 |
| 攻读硕士学位期间的研究成果 | 第56-67页 |
| 致谢 | 第67页 |