| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-10页 |
| 引言 | 第10-11页 |
| 第一章 一例X连锁隐性遗传眼白化病家系GPR143基因突变研究 | 第11-28页 |
| 第一节 研究对象及临床检查 | 第12-15页 |
| ·家系情况 | 第12页 |
| ·临床检查 | 第12-15页 |
| 第二节 实验材料与方法 | 第15-22页 |
| ·仪器设备与试剂耗材 | 第15-16页 |
| ·实验方法 | 第16-22页 |
| ·标本采集 | 第16页 |
| ·基因组DNA提取 | 第16-17页 |
| ·PCR引物设计与合成 | 第17-18页 |
| ·PCR扩增反应体系及条件 | 第18-19页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳 | 第19页 |
| ·Sanger测序 | 第19-21页 |
| ·测序分析与生物信息学分析 | 第21-22页 |
| 第三节 结果 | 第22-25页 |
| ·c.494C>A (p.Ala165Asp)是一个国际上未报道的新突变 | 第22-24页 |
| ·突变氨基酸在物种间的保守性比对结果 | 第24页 |
| ·突变氨基酸在结构预测的结果 | 第24-25页 |
| 第四节 讨论 | 第25-28页 |
| 第二章 两例不同的马凡综合征小家系FBN1基因突变研究 | 第28-46页 |
| 第一节 研究对象及临床检查 | 第29-31页 |
| ·家系情况 | 第29页 |
| ·临床检查[14] | 第29-31页 |
| ·家系1患儿临床情况 | 第29-30页 |
| ·家系2患儿临床情况 | 第30-31页 |
| 第二节 实验材料与方法 | 第31-39页 |
| ·新一代测序技术捕获家系1患儿FBN1基因的全部外显子 | 第31页 |
| ·Sanger测序的仪器设备与试剂耗材 | 第31-32页 |
| ·实验方法 | 第32-39页 |
| ·标本采集 | 第32页 |
| ·基因组DNA提取 | 第32-33页 |
| ·PCR引物设计与合成 | 第33-35页 |
| ·PCR扩增反应体系及条件 | 第35-36页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳 | 第36页 |
| ·Sanger测序 | 第36-38页 |
| ·测序分析与生物信息学分析 | 第38-39页 |
| 第三节 结果 | 第39-44页 |
| ·家系1中发现一个与经典型马凡综合征相关的新的新生错义突变c.4685G>A（p.Cys1562Tyr） | 第39-41页 |
| ·家系2中鉴定出一个已知的与新生儿马凡综合征相关的新生错义突变c.3706T>C (p.Cys1236Arg) | 第41-43页 |
| ·两个家系的FBN1基因致病突变的氨基酸在物种间的保守性比对结果 | 第43-44页 |
| 第四节 讨论 | 第44-46页 |
| 结论 | 第46-48页 |
| 参考文献 | 第48-50页 |
| 附录一 英文缩略词表 | 第50-51页 |
| 附录二 部分数据库、网站 | 第51-52页 |
| 攻读硕士学位期间发表学术论文情况 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53页 |
