非综合征型眼皮肤白化病的遗传学分型
| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 目录 | 第8-10页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第10-13页 |
| 英文缩略词简表 | 第13-14页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 1 研究对象 | 第17-18页 |
| 2 遗传学诊断流程 | 第18-19页 |
| 3 研究方法 | 第19-29页 |
| ·gDNA提取 | 第19-20页 |
| ·外周血gDNA提取 | 第19页 |
| ·脐带血gDNA提取 | 第19-20页 |
| ·羊水gDNA提取 | 第20页 |
| ·RNA提取 | 第20-22页 |
| ·外周血总RNA提取 | 第20-21页 |
| ·淋巴细胞株总RNA提取 | 第21页 |
| ·RNA逆转录为cDNA | 第21-22页 |
| ·OCA各亚型基因的测序分析 | 第22-24页 |
| ·引物设计与合成 | 第22-23页 |
| ·PCR扩增体系及条件 | 第23-24页 |
| ·PCR扩增产物特异性检测 | 第24页 |
| ·PCR产物测序及结果分析 | 第24页 |
| ·正常人群样本的对照分析 | 第24页 |
| ·RT-PCR | 第24-26页 |
| ·引物设计与合成 | 第24-25页 |
| ·PCR扩增体系及条件 | 第25-26页 |
| ·PCR扩增产物特异性检测 | 第26页 |
| ·PCR产物测序及结果分析 | 第26页 |
| ·TYR和OCA2基因的MLPA分析 | 第26-28页 |
| ·MLPA探针构成 | 第26页 |
| ·MLPA操作流程 | 第26-27页 |
| ·PCR产物扫描 | 第27页 |
| ·MLPA结果分析 | 第27-28页 |
| ·产前诊断 | 第28-29页 |
| 4 实验结果 | 第29-40页 |
| ·基因突变结果 | 第29-36页 |
| ·测序分析结果 | 第30-33页 |
| ·正常人群DNA样本对照分析结果 | 第33页 |
| ·测序中常见的SNP | 第33页 |
| ·MLPA分析结果 | 第33-36页 |
| ·RT-PCR结果 | 第36-37页 |
| ·产前诊断结果 | 第37-40页 |
| 5 讨论 | 第40-46页 |
| ·突变的类型、分布及检出率 | 第40-41页 |
| ·患者表型差异性 | 第41-43页 |
| ·新突变分析 | 第43-44页 |
| ·先证者基因检测及产前诊断的必要性 | 第44-46页 |
| 6 结论 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-49页 |
| 综述 | 第49-68页 |
| 参考文献 | 第62-68页 |
| 致谢 | 第68-69页 |
| 个人简历 | 第69页 |
