| 目录 | 第1-6页 |
| 英文缩略词对照表 | 第6-7页 |
| 摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 引言 | 第11-14页 |
| 课题思路 | 第14-15页 |
| 第一部分 4 个 VHL 家系 VHL 基因突变研究 | 第15-29页 |
| 1. 对象与设备 | 第15-17页 |
| ·研究对象 | 第15页 |
| ·主要仪器设备 | 第15-17页 |
| ·主要试剂 | 第17页 |
| ·应用软件 | 第17页 |
| 2. 实验原理 | 第17-18页 |
| 3. 实验方法 | 第18-23页 |
| ·技术路线图 | 第18页 |
| ·基因组 DNA 提取及分析 | 第18-20页 |
| ·基因组 DNA 提取 | 第18-19页 |
| ·DNA 提取结果判断 | 第19-20页 |
| ·DNA 定量 | 第20页 |
| ·PCR 扩增及产物测序 | 第20-22页 |
| ·引物设计 | 第20页 |
| ·PCR 反应体系 | 第20-21页 |
| ·PCR 反应条件 | 第21页 |
| ·PCR 产物纯化 | 第21-22页 |
| ·PCR 产物测序 | 第22页 |
| ·DNA 序列分析 | 第22页 |
| ·MLPA 实验 | 第22-23页 |
| ·MLPA 实验步骤 | 第22-23页 |
| ·临床检查 | 第23页 |
| 4. 实验结果 | 第23-25页 |
| ·测序结果 | 第23-24页 |
| ·临床检查结果 | 第24-25页 |
| 5. 讨论 | 第25-29页 |
| ·基因诊断 | 第25-26页 |
| ·VHL 基因结构与功能 | 第26-27页 |
| ·VHL 病基因型和表现型的关系 | 第27-29页 |
| 第二部分 4 个 VHL 家系调查与临床分析 | 第29-43页 |
| 1. 临床资料 | 第29-34页 |
| 2. 结果 | 第34-37页 |
| ·家系调查结果 | 第34-35页 |
| ·临床资料分析结果 | 第35-37页 |
| 3. 讨论 | 第37-43页 |
| ·家系调查与遗传学分析 | 第37页 |
| ·临床特点分析 | 第37-38页 |
| ·死亡原因及对应外科治疗 | 第38-41页 |
| ·随访 | 第41-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-49页 |
| 附图 | 第49-54页 |
| 附录 | 第54-57页 |
| 简历 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58-59页 |
| 综述 | 第59-68页 |
| 参考文献 | 第65-68页 |