| 致谢 | 第1-6页 |
| 摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 专业词汇中英文对照表 | 第9-10页 |
| 目录 | 第10-11页 |
| 第一章 绪论 | 第11-15页 |
| ·孟德尔遗传病 | 第11-12页 |
| ·外显子组捕获与测序 | 第12-15页 |
| ·外显子组捕获技术 | 第12-14页 |
| ·第二代测序技术 | 第14-15页 |
| 第二章 研究报告 | 第15-49页 |
| ·上皮基底膜营养不良家系致病突变定位 | 第15-19页 |
| ·上皮基底膜营养不良及其遗传学研究 | 第15页 |
| ·研究方法 | 第15-16页 |
| ·研究结果 | 第16-19页 |
| ·福克斯角膜内皮营养不良与白癜风家系致病突变定位 | 第19-33页 |
| ·福克斯角膜内皮营养不良与白癜风及其遗传学研究 | 第19-21页 |
| ·研究方法 | 第21-23页 |
| ·研究结果及未来计划 | 第23-33页 |
| ·神经性肌强直家系致病突变定位 | 第33-45页 |
| ·神经性肌强直及其遗传学研究 | 第33页 |
| ·研究方法 | 第33-34页 |
| ·研究结果及未来计划 | 第34-45页 |
| ·讨论与结论 | 第45-49页 |
| ·讨论 | 第45-46页 |
| ·结论 | 第46-49页 |
| 参考文献 | 第49-53页 |
| 作者简介及在学期间发表的学术论文与研究成果 | 第53页 |