| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-16页 |
| 前言 | 第16-26页 |
| 参考文献 | 第23-26页 |
| 第一章 一个遗传性MENKES病家系的临床诊断及特征分析 | 第26-36页 |
| 引言 | 第26页 |
| 1 研究对象 | 第26页 |
| 2 研究方法 | 第26-29页 |
| 3 研究结果 | 第29页 |
| 4 结论 | 第29-30页 |
| 5 讨论 | 第30-34页 |
| 参考文献 | 第34-36页 |
| 第二章 一个X染色体隐性遗传MENKES病家系的ATP7A基因的基因学检测 | 第36-68页 |
| 引言 | 第36页 |
| 1. ATP7A基因测序 | 第36-47页 |
| 2. ATP7A基因实时定量PCR检测,验证其缺失情况 | 第47-58页 |
| 3. 结论 | 第58-59页 |
| 4 讨论 | 第59-64页 |
| 参考文献 | 第64-68页 |
| 全文小结 | 第68-70页 |
| 在读期间论文发表情况 | 第70-71页 |
| 致谢 | 第71-74页 |
| 附件 | 第74页 |