| 中文摘要 | 第1-11页 |
| ABSTRACT | 第11-17页 |
| 符号说明 | 第17-19页 |
| 第一部分 一个X连锁腓骨肌萎缩症家系致病基因的突变分析 | 第19-38页 |
| 材料和方法 | 第21-27页 |
| 结果 | 第27-34页 |
| 讨论 | 第34-37页 |
| 小结 | 第37-38页 |
| 第二部分 一常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系致病基因的鉴定 | 第38-72页 |
| 材料和方法 | 第40-57页 |
| 结果 | 第57-68页 |
| 讨论 | 第68-71页 |
| 小结 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-78页 |
| 致谢 | 第78-79页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 | 第79-80页 |
| 附录 | 第80-84页 |
| 附表 | 第84页 |