| 研究生导师和课题指导老师介绍 | 第1-10页 |
| I: 成骨不全组织病理学特征研究 | 第10-52页 |
| 摘要 | 第10-13页 |
| Abstract | 第13-16页 |
| 主要符号表 | 第16-17页 |
| 附表 | 第17-18页 |
| 附图 | 第18-19页 |
| 第一章 前言 | 第19-22页 |
| ·成骨不全概述 | 第19页 |
| ·成骨不全病理学研究现状 | 第19-21页 |
| ·发育性髋关节发育不良概述 | 第21页 |
| ·本课题研究内容 | 第21-22页 |
| 第二章 成骨不全患者皮肤组织病理学研究 | 第22-35页 |
| ·实验材料与仪器 | 第22-23页 |
| ·实验材料 | 第22-23页 |
| ·主要仪器 | 第23页 |
| ·方法 | 第23-26页 |
| ·组织取材与固定 | 第23页 |
| ·梯度脱水 | 第23页 |
| ·石蜡包埋及切片 | 第23-24页 |
| ·HE 染色 | 第24页 |
| ·Weigert-Van Gieson 双染色 | 第24-25页 |
| ·皮肤组织切片观察及相关参数定量分析 | 第25-26页 |
| ·统计学方法 | 第26页 |
| ·实验结果 | 第26-32页 |
| ·HE 染色切片分析 | 第26-27页 |
| ·成骨不全皮肤组织病理切片形态特征比较分析 | 第27-29页 |
| ·成骨不全皮肤组织定量指标统计分析 | 第29-32页 |
| ·讨论 | 第32-34页 |
| ·成骨不全皮肤组织病理特征定性分析 | 第32-33页 |
| ·成骨不全皮肤组织病理特征定量分析 | 第33-34页 |
| ·结论 | 第34-35页 |
| 第三章 成骨不全患者骨骼肌组织病理学研究 | 第35-42页 |
| ·实验材料与仪器 | 第35-36页 |
| ·实验材料 | 第35-36页 |
| ·主要仪器 | 第36页 |
| ·方法 | 第36-37页 |
| ·组织取材与固定 | 第36页 |
| ·梯度脱水 | 第36页 |
| ·石蜡包埋及切片 | 第36页 |
| ·HE 染色 | 第36页 |
| ·Masson 三色法染色 | 第36-37页 |
| ·骨骼肌组织切片观察及相关参数定量分析 | 第37页 |
| ·统计学方法 | 第37页 |
| ·实验结果 | 第37-39页 |
| ·成骨不全骨骼肌组织病理切片形态特征比较分析 | 第37-39页 |
| ·成骨不全骨骼肌组织定量指标统计分析 | 第39页 |
| ·讨论 | 第39-41页 |
| ·成骨不全骨骼肌组织病理特征定性分析 | 第39-41页 |
| ·成骨不全骨骼肌组织病理特征定量分析 | 第41页 |
| ·结论 | 第41-42页 |
| 第四章 成骨不全患者骨组织病理学研究 | 第42-52页 |
| ·实验材料与仪器 | 第42-43页 |
| ·实验材料 | 第42-43页 |
| ·主要仪器 | 第43页 |
| ·方法 | 第43-45页 |
| ·组织取材与固定 | 第43页 |
| ·脱钙 | 第43页 |
| ·梯度脱水 | 第43页 |
| ·石蜡包埋及切片 | 第43页 |
| ·HE 染色 | 第43页 |
| ·Masson 三色法染色 | 第43-44页 |
| ·V 型成骨不全骨组织电镜样本制备 | 第44页 |
| ·骨组织切片观察及相关参数定量分析 | 第44-45页 |
| ·统计学方法 | 第45页 |
| ·实验结果 | 第45-49页 |
| ·成骨不全骨组织病理切片形态特征比较分析 | 第45-47页 |
| ·成骨不全骨组织定量指标统计分析 | 第47页 |
| ·V 型成骨不全骨组织电镜观察 | 第47-49页 |
| ·讨论 | 第49-51页 |
| ·成骨不全骨组织病理特征定性分析 | 第49-50页 |
| ·成骨不全骨组织病理特征定量分析 | 第50-51页 |
| ·结论 | 第51-52页 |
| II: 成骨不全常染色体隐性遗传致病基因的突变分析 | 第52-84页 |
| 摘要 | 第52-54页 |
| Abstract | 第54-56页 |
| 附表 | 第56-57页 |
| 附图 | 第57-58页 |
| 第一章 前言 | 第58-62页 |
| ·成骨不全的分子遗传学概述 | 第58页 |
| ·成骨不全常染色体隐性遗传致病基因 | 第58-61页 |
| ·本课题研究内容 | 第61-62页 |
| 第二章 成骨不全常染色体隐性遗传致病基因的突变分析 | 第62-84页 |
| ·实验材料与仪器 | 第62-64页 |
| ·实验材料 | 第62-63页 |
| ·主要仪器 | 第63-64页 |
| ·实验方法 | 第64-68页 |
| ·DNA 提取及浓度、纯度测定 | 第64-65页 |
| ·PCR 反应 | 第65页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳 | 第65-66页 |
| ·PCR 产物测序 | 第66页 |
| ·测序文件的分析 | 第66-67页 |
| ·突变位点的命名及确定 | 第67页 |
| ·临床表型分析 | 第67页 |
| ·突变对蛋白质功能影响的预测分析 | 第67-68页 |
| ·突变对蛋白质 3D 结构影响 | 第68页 |
| ·实验结果 | 第68-78页 |
| ·DNA 提取 | 第68页 |
| ·PCR 扩增 | 第68页 |
| ·WNT1 与 SERPINF1 突变 | 第68-73页 |
| ·WNT1 与 SERPINF1 患者临床表型分析 | 第73-75页 |
| ·WNT1 与 SERPINF1 突变对蛋白质功能影响的预测分析 | 第75页 |
| ·WNT1 与 SERPINF1 突变对蛋白质 3D 结构影响的预测分析 | 第75-78页 |
| ·讨论 | 第78-83页 |
| ·成骨不全基因突变数据库分析 | 第78页 |
| ·WNT1 基因突变 | 第78-81页 |
| ·SERPINF1 基因突变 | 第81-83页 |
| ·结论 | 第83-84页 |
| 参考文献 | 第84-90页 |
| 附录 | 第90-92页 |
| 综述 | 第92-102页 |
| 参考文献 | 第99-102页 |
| 攻读硕士生期间发表论文 | 第102-103页 |
| 致谢 | 第103页 |
