| 英文缩略词 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-6页 |
| 英文摘要 | 第6-7页 |
| 前言 | 第7-10页 |
| 实验材料和方法 | 第10-26页 |
| 一. 研究对象 | 第10页 |
| 二. 实验材料 | 第10-14页 |
| 三. 实验方法 | 第14-26页 |
| 实验结果 | 第26-35页 |
| 一. 家系临床研究结果 | 第26-29页 |
| 二. 患者候选基因测序结果 | 第29-35页 |
| 讨论 | 第35-40页 |
| 一. 基因筛查方法选择 | 第35-37页 |
| 二. 候选基因测序结果分析 | 第37-38页 |
| 三. 进一步研究方向 | 第38-40页 |
| 结论 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-43页 |
| 综述 | 第43-58页 |
| 参考文献 | 第53-58页 |
| 发表文章 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59-60页 |