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遗传性疾病
应用定量PCR技术快速基因诊断Down综合征
肾上腺脑白质营养不良临床及分子生物学研究
黑斑息肉综合征临床诊治与相关基因表达研究
5p缺失综合征似猫叫哭声和智力低下相关区域的定位及该区域EST的分离
单基因遗传病的突变筛查与体外表达系统鉴定
天然黄酮类CFTR氯离子通道激活剂的筛选及分子药理学研究
马凡综合征相关基因TGFBR2的基因突变研究
三种先天性遗传病家系的疾病基因定位
STK11互作蛋白LOH12CR1功能的初步研究
U2HR突变致Marie Unna型遗传性稀毛症的分子机制研究
遗传性抗活化蛋白C症家系的临床和分子发病机制研究
Ⅰ型神经纤维瘤病基因型小鼠破骨细胞功能及其与骨桥蛋白相关性实验研究
神经纤维瘤病（NF1）骨损害及其分子机理的研究
OCA1患者TYR基因突变及其致病机理的生物信息学初步研究
COX-2及mTOR信号通路在Peutz-Jeghers息肉中的表达研究
LKB1、β-catenin及IFITM1在Peutz-Jeghers综合征的表达及其临床意义的研究
少汗型外胚层发育不良症eda基因突变分析及其功能初探
脆性X综合征分子诊断方法体系的建立及其疾病基因新型可变剪接转录产物的鉴定
伴晶状体脱位的Marfan综合症的候选基因突变筛查和特异性筛查基因芯片的初步设计及验证
口周色素沉着—肠道息肉综合征家系资源库的建立与致病基因突变的研究
2个Wolf-Hirschhorn综合征家系及5例睑裂狭小综合征患者的遗传学分析
一发鼻指综合征家系的分子遗传学研究
汉族MFS患者FBN1、TGFBR2和TGFBR1基因突变分析
Mid1和Mid2在各期鼠胚中及其在发育早期的颜面部组织中的表达分析
Goldenhar综合征家系收集、表型分析和遗传学研究
Goldenhar综合征外周血B淋巴细胞永生系的建立及Goldenhar综合征家系致病基因的初步研究
斑驳病家系的遗传学病因分析和产前诊断多发性外生型骨疣家系的遗传学病因分析
运用细胞和多种分子遗传学技术行丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症病人的诊断
中国X连锁无汗性外胚叶发育不良家系分子遗传学研究
46，XY女性性逆转患者的SF-1基因分析研究
马凡氏综合征的FBN1基因突变检测及其应用研究
白化病患者图形翻转视觉诱发电位的应用研究
脆性X综合征致病基因FMR1一个新的外显子及其鉴定
唐氏综合征细胞粘附分子（DSCAM）在APP转基因阳性小鼠脑内的表达变化及其意义
应用酵母双杂交法筛选LOH12CR1互作蛋白
马凡综合征与Liddle综合征分子遗传学与临床研究
HECT类泛素连接酶Smurf1对Wolfram综合征致病分子WFS1稳定性调控机制研究
基于贝叶斯网的潜类分析在基因关联分析中的应用
OCA患者基因突变及其致病机理的初步分析
破骨细胞功能相关分子CTSK与ClC-7的临床及基础研究
马凡综合征FBN1、TGFBR2基因型表型关联研究及他汀类药物对血管内皮功能改善效果的临床荟萃分析
Fabry病家系临床及遗传学研究
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