| 英文缩略词表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 前言 | 第8-13页 |
| 参考文献 | 第11-13页 |
| 第一部分 遗传性出血性毛细血管扩张症的临床表型分析 | 第13-28页 |
| 第一节 研究对象与方法 | 第13-14页 |
| 第二节 HHT 临床表型分析结果 | 第14-22页 |
| 第三节 讨论 | 第22-26页 |
| 参考文献 | 第26-28页 |
| 第二部分 遗传性出血性毛细血管扩张症患者基因筛查 | 第28-48页 |
| 第一节 材料与方法 | 第28-35页 |
| 第二节 结果 | 第35-40页 |
| 第三节 讨论 | 第40-44页 |
| 总结 | 第44-46页 |
| 参考文献 | 第46-48页 |
| 文献综述 | 第48-58页 |
| 参考文献 | 第55-58页 |
| HHT诊疗指南 | 第58-78页 |
| 致谢 | 第78-79页 |
| 个人简历 | 第79-81页 |