| 主要英文缩写一览表 | 第4-6页 |
| 英文摘要 | 第6-9页 |
| 中文摘要 | 第10-15页 |
| 第一章 前言 | 第15-17页 |
| 第二章 I-c型并指畸形家系致病基因定位及功能研究 | 第17-57页 |
| 2.1 材料与方法 | 第18-37页 |
| 2.2 结果 | 第37-51页 |
| 2.3 讨论 | 第51-55页 |
| 2.4 小结 | 第55-57页 |
| 第三章IV型并指畸形家系致病基因鉴定及功能研究 | 第57-66页 |
| 3.1 材料与方法 | 第57-59页 |
| 3.2 结果 | 第59-63页 |
| 3.3 讨论 | 第63-65页 |
| 3.4 小结 | 第65-66页 |
| 第四章 先天性厚甲症家系致病基因鉴定及功能研究 | 第66-80页 |
| 4.1 材料与方法 | 第67-72页 |
| 4.2 结果 | 第72-76页 |
| 4.3 讨论 | 第76-79页 |
| 4.4 小结 | 第79-80页 |
| 第五章 硕博连读期间其它单基因病研究工作 | 第80-83页 |
| 5.1 STK11基因突变筛查 | 第80-81页 |
| 5.2 PJS患者突变功能评价及分析 | 第81-83页 |
| 全文总结 | 第83-84页 |
| 参考文献 | 第84-90页 |
| 文献综述 人类先天性肢端畸形的遗传学研究进展 | 第90-104页 |
| 参考文献 | 第99-104页 |
| 攻读博士学位期间发表及撰写的论文 | 第104-106页 |
| 致谢 | 第106页 |