ABCB6突变导致遗传性泛发型色素异常
| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 1 前言 | 第10-29页 |
| 1.1 DUH 研究综述 | 第10-12页 |
| 1.2 皮肤的结构、发生与功能 | 第12-17页 |
| 1.3 黑色素的生成与调节简介 | 第17-19页 |
| 1.4 ABC 转运蛋白综述 | 第19-23页 |
| 1.5 ABCB6 研究简介 | 第23-24页 |
| 1.6 相关实验技术原理 | 第24-28页 |
| 1.7 研究目的及意义 | 第28-29页 |
| 2 患者、材料和方法 | 第29-51页 |
| 2.1 患者 | 第29页 |
| 2.2 提取家系成员基因组 DNA | 第29-30页 |
| 2.3 连锁分析和基因分型 | 第30-31页 |
| 2.4 外显子捕获和测序 | 第31-32页 |
| 2.5 变异鉴定及突变筛查 | 第32-36页 |
| 2.6 免疫组化 | 第36页 |
| 2.7 Western 蛋白印迹 | 第36-40页 |
| 2.8 载体构建 | 第40-47页 |
| 2.9 细胞培养 | 第47-48页 |
| 2.10 质粒转染和荧光观察 | 第48-51页 |
| 3 实验结果 | 第51-66页 |
| 3.1 家系调查和临床特征 | 第51-53页 |
| 3.2 连锁分析 | 第53-55页 |
| 3.3 外显子测序鉴定候选基因 | 第55-58页 |
| 3.4 ABCB6 基因突变筛查及保守性分析 | 第58-62页 |
| 3.5 ABCB6 在人表皮细胞中的表达 | 第62-63页 |
| 3.6 突变影响了 ABCB6 正常定位 | 第63-64页 |
| 3.7 ABCB6 突变型在高尔基体中滞留 | 第64-66页 |
| 4 讨论 | 第66-69页 |
| 5 全文总结与展望 | 第69-72页 |
| 5.1 本论文的主要研究成果 | 第69页 |
| 5.2 主要创新点 | 第69-70页 |
| 5.3 展望 | 第70-72页 |
| 致谢 | 第72-74页 |
| 参考文献 | 第74-89页 |
| 附录1 攻读学位期间发表的论文 | 第89-90页 |
| 附录2 主要符号及缩略词表 | 第90页 |
