17例眼皮肤白化病TYR基因上的遗传学研究
| 摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-6页 |
| 第1章 引言 | 第8-13页 |
| 第2章 材料与方法 | 第13-21页 |
| 2.1 实验材料 | 第13-15页 |
| 2.1.1 家系资料 | 第13页 |
| 2.1.2 主要试剂及耗材 | 第13页 |
| 2.1.3 主要设备及仪器 | 第13-14页 |
| 2.1.4 主要生物医学数据软件 | 第14页 |
| 2.1.5 主要生物信息学网站及数据库 | 第14-15页 |
| 2.2 实验方法 | 第15-21页 |
| 2.2.1 家系资料收集 | 第15页 |
| 2.2.2 基因组DNA提取 | 第15-16页 |
| 2.2.3 基因组DNA质量检测 | 第16-17页 |
| 2.2.4 选取合适的基因进行引物设计与合成 | 第17-18页 |
| 2.2.5 PCR扩增并行凝胶电泳后进行测序 | 第18-19页 |
| 2.2.6 序列分析 | 第19页 |
| 2.2.7 对突变进行生物信息学分析 | 第19-21页 |
| 第3章 结果 | 第21-29页 |
| 3.1 家系资料收集及基因组DNA提取 | 第21-22页 |
| 3.2 遗传学分析 | 第22-29页 |
| 第4章 讨论 | 第29-34页 |
| 第5章 结论 | 第34-35页 |
| 致谢 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-39页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第39-40页 |
| 综述 | 第40-47页 |
| 参考文献 | 第46-47页 |
