MYH9相关综合征—家系的遗传学分析
| 个人简历 | 第3-6页 |
| 摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-10页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 1 实验对象和材料 | 第13-16页 |
| 1.1 实验对象 | 第13-14页 |
| 1.2 实验试剂 | 第14-15页 |
| 1.3 实验仪器 | 第15页 |
| 1.4 主要溶液与配置 | 第15-16页 |
| 2 实验方法 | 第16-26页 |
| 2.1 血涂片 | 第16页 |
| 2.2 cDNA测序 | 第16-20页 |
| 2.3 cDNA克隆测序 | 第20页 |
| 2.4 DNA测序 | 第20-22页 |
| 2.5 酶切验证突变位点 | 第22-24页 |
| 2.6 线粒体基因组测序 | 第24页 |
| 2.7 变异蛋白的预测 | 第24-25页 |
| 2.8 透射电镜 | 第25-26页 |
| 3 结果 | 第26-38页 |
| 3.1 血常规和血涂片 | 第26-29页 |
| 3.2 cDNA测序 | 第29页 |
| 3.3 cDNA克隆测序 | 第29-30页 |
| 3.4 DNA测序 | 第30-32页 |
| 3.5 酶切结果 | 第32页 |
| 3.6 线粒体SNP | 第32-34页 |
| 3.7 蛋白功能受损 | 第34-36页 |
| 3.8 中性粒细胞和血小板 | 第36-38页 |
| 4 讨论 | 第38-47页 |
| 5 结论 | 第47-48页 |
| 综述 MYH9相关综合征的研究进展 | 第48-53页 |
| 参考文献 | 第53-58页 |
| 附录 英文缩略语表 | 第58-60页 |
| 致谢 | 第60-61页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 | 第61页 |
