| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 缩略词表 | 第12-14页 |
| 目次 | 第14-16页 |
| 前言 | 第16-21页 |
| 1.先天性白内障 | 第16-17页 |
| 2. Nance-Horan 综合征 | 第17-18页 |
| 3.本课题研究策略 | 第18页 |
| 参考文献 | 第18-21页 |
| 第一部分 Nance-Horan 综合征家系临床表型 | 第21-31页 |
| 1. 前言 | 第21-22页 |
| 2. 研究对象及方法 | 第22-23页 |
| 3. 结果 | 第23-28页 |
| 4. 讨论 | 第28-29页 |
| 5. 小结 | 第29页 |
| 参考文献 | 第29-31页 |
| 第二部分 Nance-Horan 综合征家系致病基因突变检测 | 第31-49页 |
| 1. 前言 | 第31-32页 |
| 2. 材料和方法 | 第32-40页 |
| 3. 结果 | 第40-44页 |
| 4. 讨论 | 第44-45页 |
| 5. 小结 | 第45页 |
| 参考文献 | 第45-49页 |
| 第三部分 NHS致病基因突变机制研究 | 第49-86页 |
| 1. 前言 | 第49-50页 |
| 2. 材料和方法 | 第50-67页 |
| 3. 结果 | 第67-78页 |
| 4. 讨论 | 第78-82页 |
| 5. 小结 | 第82-83页 |
| 参考文献 | 第83-86页 |
| 综述 | 第86-99页 |
| 参考文献 | 第95-99页 |
| 个人简历及在读期间发表文章 | 第99页 |