| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-16页 |
| 参考文献 | 第13-16页 |
| 第一节 对象和方法 | 第16-42页 |
| 一、 道德伦理 | 第16页 |
| 二、 研究对象 | 第16-19页 |
| 三、 全血DNA提取 | 第19-23页 |
| 四、 全外显子组测序 | 第23-26页 |
| 五、 信息分析 | 第26-32页 |
| 六、 数据分析方法说明 | 第32-34页 |
| 七、 数据文件格式 | 第34-40页 |
| 八、 数据下载 | 第40-42页 |
| 第二节 结果 | 第42-51页 |
| 一、 电镜检查结果 | 第42页 |
| 二、 测序结果 | 第42-46页 |
| 三、 突变分析 | 第46-47页 |
| 四、 结构域及保守性分析 | 第47-49页 |
| 五、 蛋白结构模型预测 | 第49-51页 |
| 第三节 讨论 | 第51-53页 |
| 参考文献 | 第53-55页 |
| 小结 | 第55-57页 |
| 综述 | 第57-69页 |
| 参考文献 | 第66-69页 |
| 致谢 | 第69-71页 |
| 简历 | 第71-73页 |