| 目录 | 第4-5页 |
| CONTENTS | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-10页 |
| ABSTRACT | 第10-13页 |
| 第一部分 一并多指(趾)畸形家系HOXD13基因致病突变鉴定 | 第15-36页 |
| 前言 | 第15-17页 |
| 材料与方法 | 第17-25页 |
| 结果 | 第25-31页 |
| 讨论 | 第31-36页 |
| 第二部分 利用外显子组测序鉴定一手足裂畸形家系的致病基因 | 第36-64页 |
| 前言 | 第36-38页 |
| 材料和方法 | 第38-47页 |
| 结果 | 第47-58页 |
| 讨论 | 第58-64页 |
| 结论 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |
| 硕士期间发表论文 | 第74-75页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第75页 |