| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 研究现状、成果 | 第11-12页 |
| 研究目的、方法 | 第12-13页 |
| 一、一个Fibrillin-1基因突变相关的家族性马凡综合征 | 第13-32页 |
| 1.1 对象和方法 | 第13-23页 |
| 1.1.1 对象 | 第13-15页 |
| 1.1.2 实验方法 | 第15-23页 |
| 1.2 结果 | 第23-28页 |
| 1.2.1 临床资料研究结果 | 第23-26页 |
| 1.2.2 连锁分析 | 第26页 |
| 1.2.3 突变分析 | 第26-28页 |
| 1.3 讨论 | 第28-31页 |
| 1.3.1 遗传学定位研究的合理性 | 第28-30页 |
| 1.3.2 临床资料讨论 | 第30-31页 |
| 1.3.3 FBN1基因分析讨论 | 第31页 |
| 1.4 小结 | 第31-32页 |
| 结论 | 第32-33页 |
| 参考文献 | 第33-36页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第36-37页 |
| 附录 | 第37-42页 |
| 综述 | 第42-50页 |
| 综述参考文献 | 第48-50页 |
| 致谢 | 第50页 |