| 第一章 中文摘要 | 第5-7页 |
| 第二章 英文摘要 | 第7-9页 |
| 第三章 前言 | 第10-16页 |
| 第四章 材料与方法 | 第16-30页 |
| 1 研究对象 | 第16-18页 |
| 2 主要实验试剂及耗材 | 第18-19页 |
| 3 研究中主要自配试剂的配制方法 | 第19-21页 |
| 4 主要实验仪器 | 第21页 |
| 5 实验方法 | 第21-30页 |
| 第五章 结果 | 第30-41页 |
| 6 MFS-01 家系系谱分析、临床表型及突变筛查结果 | 第30-33页 |
| 7 MFS-02 家系系谱分析、临床表型及突变筛查结果 | 第33-36页 |
| 8 CA-01 家系系谱分析、临床表型及突变筛查结果 | 第36-41页 |
| 第六章 讨论 | 第41-48页 |
| 9 FBN1与马凡综合征 | 第41-44页 |
| 10 PAX6与先天性无虹膜 | 第44-48页 |
| 第七章 结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-52页 |
| 英汉缩略词对照表 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |
| 马凡综合征与先天性无虹膜相关基因的研究进展（综述） | 第54-64页 |
| 参考文献 | 第62-64页 |